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【中文期刊】 郝睿 王恩多 《生物化学与生物物理进展》 2006年33卷5期 418-422页 SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 人的多种遗传疾病与线粒体tRNA基因突变有关,这些突变导致疾病发生的分子机理是当前研究的热点.通过研究线粒体tRNA分子上的碱基修饰情况,人们发现了一类特殊的带有牛磺酸衍生物基团的修饰,这类修饰主要位于线粒体tRNALys和线粒体tRNAL...
【中文期刊】 陆相朋 李东晓 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷11期 810-814页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析罕见的常染色体隐性遗传病——线粒体DNA耗竭综合征的临床及基因突变特点.方法 回顾分析1例线粒体DNA耗竭综合征患儿的临床及基因检测资料.结果 患儿,男,生后4个月出现肢体无力,9个月就诊时呈营养不良貌,发育落后,四肢肌力、肌张力...
【关键词】 线粒体病； 线粒体DNA耗竭综合征； 脑肌病；
【中文期刊】 谭蓓 冯云路 等 《协和医学杂志》 2014年3期 302-306页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：探讨线粒体神经胃肠脑肌病患者的临床表现及基因突变情况。方法分析1例成人线粒体神经胃肠脑肌病患者临床资料，对患者及其家系线粒体病相关基因应用NimbleGen固相芯片进行目标区域捕获测序。结果该患者表现为进行性加重的假性胃肠梗阻、脑白质...
【关键词】 线粒体神经胃肠脑肌病； 胸腺嘧啶核苷酸磷酸化酶基因； 基因突变；
【中文期刊】 谢瑶 谷为岳 等 《中国循证儿科杂志》 2013年8卷2期 126-130页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨新生儿期起病的线粒体神经胃肠脑肌病的临床特点,提高对该病的认识.方法 收集患儿临床资料,取外周血白细胞测定线粒体呼吸链复合体酶活性,根据酶活性测定结果进一步检测相应编码基因.复习文献,对该病新生儿期的临床表现、治疗方法及预后情况进...
【关键词】 线粒体病； 线粒体神经胃肠脑肌病； 新生儿；
【中文期刊】 王朝霞 李晓东 等 《北京医科大学学报》 1999年31卷3期 255-257页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:了解线粒体肌病/脑肌病患者外周血细胞线粒体DNA的拷贝数量有无异常.方法:用分子杂交技术对10例线粒体肌病/脑肌病患者和16例正常对照者的外周血细胞线粒体DNA进行定量分析.结果:在线粒体肌病/脑肌病患者及正常对照者中,均未发现外周血...
【中文期刊】 王炳皓 韦星 等 《中国实用神经疾病杂志》 2017年20卷1期 138-140页 ISTIC
【摘要】 辅酶Q10缺乏综合征是以儿童时期发病为主的、罕见的、多系统受累的一组临床综合征,主要表现为:脑肌病、严重的婴儿多系统疾病、肾脏病变、小脑性共济失调和孤立性肌病.本文通过对近年来文献的回顾,针对辅酶Q10缺乏综合征的分类、发病机制、临床表现、...
【中文期刊】 王艳玲 王慧芳 等 《中西医结合心脑血管病杂志》 2014年6期 750-752页 ISTIC
【摘要】 线粒体神经胃肠脑肌病是一种罕见的多系统受累的常染色体隐性遗传性线粒体疾病，为编码胸苷磷酸化酶的 TYMP 基因突变所致。临床以神经系统和胃肠系统受累为主要表现。本文对其发病机制、临床特点、诊断及鉴别诊断等研究进展进行综述。
【关键词】 线粒体神经胃肠脑肌病； 胸苷磷酸化酶； TYMP基因；
【中文期刊】 陈健华 崔丽英 等 《中华神经科杂志》 2007年40卷12期 800-803页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨血氧分析和乳酸测定在有氧前臂运动试验中的应用,及其对于线粒体肌病及脑肌病的筛选诊断意义.方法 对42例确诊的线粒体肌病及脑肌病(MM)、40名健康人(HC)和40例其他肌病患者(PC)进行有氧前臂运动试验,受试者以40%最大收缩力...
【中文期刊】 董明明 张慧媛 等 《中风与神经疾病杂志》 2016年33卷3期 238-241页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨线粒体神经胃肠脑肌病患者的临床表现及基因突变情况.方法 分析1例线粒体神经胃肠脑肌病患者的临床资料.提取外周血单核细胞DNA进行基因测序.结果 该患者表现为进行性加重的胃肠道症状、脑白质病、恶液质、周围神经病及眼外肌无力.基因检测...
【关键词】 线粒体神经胃肠脑肌病； 胸腺嘧啶核苷酸磷酸化酶基因； 基因突变；
【中文期刊】 许二赫 张弥兰 等 《中风与神经疾病杂志》 2013年30卷5期 396-398页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨线粒体神经胃肠型脑肌病(Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Disease,MNGIE)的临床和病理特点.方法 通过1例临床确诊为线粒体神经胃肠型脑肌病病例的临床表...
【关键词】 线粒体神经胃肠型脑肌病； 线粒体； 胸苷磷酸化酶；
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