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【中文期刊】 陈佩纯 杨茹莱 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 734-740页ISTIC
【摘要】 目的 本研究旨在对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿筛查进行经济成本效益分析,为卫生部门决策提供循证依据.方法 本研究选取已开展CAH/G6PD缺乏症筛查的若干省份,了解其筛查现状及发病率.根据...
- 概要：
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【中文期刊】 李宇晨 刘玲 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷2期 423-426页ISTIC
【摘要】 葡糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种X染色体连锁不完全显性遗传病,是由于G6PD基因突变导致相应酶活性降低或性质改变引起的.患病者多无明显临床症状,但在一些特定诱因下可发病,主要表现有皮肤黄染、先天性慢性非球形细胞溶血性贫血、药物或...
【关键词】 葡糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症；基因突变；基因多态性；
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【中文期刊】 易薇 完颜张翔 等 《中国优生与遗传杂志》 2025年33卷3期 577-581页ISTIC
【摘要】 目的 分析云南德宏地区G6PD缺乏症患者的G6PD基因型特征,探讨基因突变与酶活性的关联性.方法 采用DNA Sanger测序法对174名G6PD缺乏症患者的G6PD基因进行检测,分析突变型与G6PD活性之间的关联性.结果 G6PD缺乏症患...
【关键词】 G6PD缺乏症；基因突变；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性；
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【中文期刊】 黄宝仪 钟志珊 等 《儿科药学杂志》 2025年31卷4期 29-33页ISTICCA
【摘要】 患儿,男,7岁,因"发热、腹痛、黄疸、咳嗽"为主症入院,结合临床表现、辅助检查,诊断为川崎病(KD)、胆囊炎、肝功能异常、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,予大剂量静脉用丙种球蛋白(IVIG)、口服氯吡格雷及其他对症支持治疗,随访预...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吕拥芬 郭盛 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷12期 901-906页ISTICPKUCSCD
【摘要】 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD),又称戊二酸尿症 Ⅱ型,是一种由编码电子转移黄素蛋白或电子转移黄素蛋白脱氢酶的基因缺陷引起的常染色体隐性遗传病,主要...
【关键词】 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；发病机制；诊断；
- 概要：
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【中文期刊】 何琴 张黎 等 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷5期 367-374页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析非21-羟化酶缺乏症(hydroxylase deficiency,OHD)的先天性上腺皮质增生生症(CAH)临床特征及分子遗传学改变,探讨不同类型CAH的临床表型与基因型相关关系.方法 收集于浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科2...
【关键词】 11β-羟化酶缺乏症；17α-羟化酶缺乏症；类脂性先天性肾上腺皮质增生症；
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【中文期刊】 丘建斌 黄烁丹 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷10期 2170-2174页ISTIC
【摘要】 目的 了解梅州客家地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的患病情况及其基因突变特点.方法 选取2019年1月至2024年5月广东梅州客家地区出生的203591例新生儿滤纸干血斑标本,在梅州市新生儿疾病筛查中心进行G6PD缺乏症的...
【关键词】 广东地区；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症；新生儿；
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【中文期刊】 李玲 巩霞 等 《青岛大学学报（医学版）》 2024年60卷2期 180-183页ISTICCA
【摘要】 目的 对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)病儿进行可疑致病基因突变分析,并探讨基因突变与该疾病表型的关系.方法 选择1例VLCADD病儿为实验组,200例健康者为对照组,采用串联质谱法检测VLCADD的酰基肉碱谱,全部外显子测...
【关键词】 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；串联质谱法；DNA突变分析；
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【中文期刊】 朱朝锋 任淑敏 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷5期 1032-1035页ISTIC
【摘要】 目的 对一个新生儿代谢筛查异常患儿进行遗传学病因分析和遗传咨询.方法 采集患儿及父母外周血,经DNA提取后进行先证者单人全外显子组测序,根据ACMG指南筛选出致病性位点并通过Sanger测序验证父母来源.结果 全外结果发现患儿携带ACAD8...
【关键词】 全外显子组测序；AC4D8基因；异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症；
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【中文期刊】 叶梅玲 周朵 等 《中国实用儿科杂志》 2022年37卷9期 713-717页ISTICPKUCSCD
【摘要】 多种酰基辅酶A脱氢酶缺之症(multiple acyl-CoA dehydrogenasedeficiency,MADD)是由于线粒体氧化呼吸链脱氢产生的电子传递障碍导致脂肪酸、氨基酸及胆碱代谢障碍的一组临床异质性遗传病[1].可通过串联质...
【关键词】 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；遗传学；核黄素；
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