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            【中文期刊】 黄献  宋治  等 《现代电生理学杂志》 2010年17卷3期 139-142页

            【摘要】 目的:探讨腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)的临床与神经电生理特征;方法:应用肌电图仪检测和分析21例腓骨肌萎缩症患者的电生理特征,包括肌电图和运动、感觉神经传导速度;分析电生理特征与临床之间的关...

            【关键词】 腓骨肌萎缩(CMT)肌电图(EMG)神经传导速度(NCV)

            浏览:195 被引:2 下载:134
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            【中文期刊】 刘璟洁  韩萍  等 《中国神经精神疾病杂志》 2016年42卷8期 493-497页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:比较慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病(chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy, CI?DP)与腓骨肌萎缩症-I型(type-I Charcot Marie Tooth disea...

            【关键词】 慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病腓骨肌萎缩-I型神经电生理

            浏览:360 被引:3 下载:229
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            【中文期刊】 许烨  张嘉莹  等 《遗传》 2015年37卷6期 501-509页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 腓骨肌萎缩症也称夏科-马利-杜斯氏病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT),是人类最常见的遗传性周围神经病之一,其遗传方式以常染色体显性遗传为主,也有部分呈常染色体隐性遗传或X连锁显性或隐性遗传.根据临床表型将C...

            【关键词】 腓骨肌萎缩CMT4型致病机制

            浏览:331 被引:3 下载:349
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            【中文期刊】 孙顺昌  张海鸥  《中国神经精神疾病杂志》 2010年36卷1期 60-63页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 <篇首> 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)病是一组由不同致病基因引起的临床表型基本相似的遗传性周围神经病,不同人群中CMT的发病率略有不同,约在17/100, 00~40/100, 000之间~([1]).

            【关键词】 腓骨肌萎缩分型致病基因

            浏览:481 被引:6 下载:819
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            【中文期刊】 张如旭  郭鹏  等 《遗传》 2010年32卷8期 817-823页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 为了分析LITAF、RAB7、LMNA和MTMR2基因在中国人腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)的突变特点,文章分别应用PCR结合DNA序列分析方法和PCR-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合...

            【关键词】 腓骨肌萎缩脂多糖诱导肿瘤坏死因子a(LITAF)Ras 相关 GTP 结合蛋白7(RAB7)

            浏览:305 被引:12 下载:63
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            【中文期刊】 张楠楠  潘志宏  等 《中国神经精神疾病杂志》 2009年35卷1期 3-6页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨腓骨肌萎缩症(Charot-Marie-Tooth disease,CMT)患者的神经电生理改变特点.方法 应用美国Nicolet公司的Viking Ⅳ肌电图/诱发电位仪对29例腓骨肌萎缩症患者进行周围神经传导速度及肌电图检测,对...

            【关键词】 腓骨肌萎缩肌电图神经传导速度

            浏览:492 被引:9 下载:197
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            【中文期刊】 潘晓丽  潘志宏  等 《中国医科大学学报》 2008年37卷4期 474-476页ISTICPKUCABP

            【摘要】 目的 探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的遗传学改变特点.方法 联合应用PCR-双酶切分析检测CMT病人17p11.2-12上的基因重复,同时结合DNA直接测序方法进行Cx32基因突变分析.共检测18例CMT病人和10例正常健康对照者.结果 18例...

            【关键词】 腓骨肌萎缩PCR-双酶切分析Cx32基因突变

            浏览:219 被引:2 下载:27
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            【中文期刊】 赵朝晖  吴永霞  等 《癫癎与神经电生理学杂志》 2016年25卷2期 98-99页ISTIC

            【摘要】 目的:探讨腓骨肌萎缩症(CM T )患者肌电图诊断的特点。方法:对5个家族10例CM T患者行肌电图检查,并与临床表现进行综合分析。结果:5个患者和其近亲属5人肌电图检查呈多发性周围神经传导速度明显减慢,潜伏期延长,波幅明显降低或测不出,四...

            【关键词】 腓骨肌萎缩(CMT)肌电图临床表现

            浏览:230 被引:1 下载:228
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            【中文期刊】 丰化微  《中国伤残医学》 2013年8期 228-229页ISTIC

            【摘要】 目的:探讨腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)的神经电生理与临床特征;方法:应用肌电图仪检测、分析10例腓骨肌萎缩症患者的电生理特征,包括运动、感觉神经传导速度和肌电图;结果:8例患者肌电图出现纤颤...

            【关键词】 腓骨肌萎缩(CMT)肌电图(EMG)神经传导速度(NCV)

            浏览:278 被引:3 下载:95
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            【中文期刊】 郭洁  王亚萍  《神经疾病与精神卫生》 2010年10卷2期 214-215页ISTIC

            【摘要】 <篇首> 1病例介绍患者,男性,51岁.主因四肢无力伴麻木进行性加重1年转入我院.患者于入院前1年开始出现四肢无力伴麻木,以双下肢为著,呈进行性加重,经常摔倒,需要轮椅帮助日常活动.当地医院以慢性炎性脱髓鞘性周围神经病(CIDP)收入院.

            【关键词】 腓骨肌萎缩(CMT)慢性炎性脱髓鞘性周围神经病(CIDP)诊断

            浏览:332 被引:1 下载:271
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