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【中文期刊】 张贵蕊 艾戎 《山西医科大学学报》 2024年55卷4期 534-536页ISTICCA
【摘要】 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)是一组以慢性运动和感觉多发性神经病为特征的遗传性神经病,又称为遗传性运动感觉性神经病(hereditary motor and sensory neuropathy,HMSN),...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蒙楚倩 陈凯佳 《湖北中医杂志》 2024年46卷12期 29-32页
【摘要】 腓骨肌萎缩症(CMT)是一组临床罕见病,为遗传性运动及感觉周围神经病,发病率为(10～80)/100000[1].该病主要特点为慢性进行性、长度依赖的运动及感觉神经病,最常见表现为下肢起病的、缓慢进展的肢体远端肌肉萎缩、无力,大多数患者可因...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱斌 王恩多 《生物化学与生物物理进展》 2007年34卷6期 562-566页SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 氨基酰-tRNA合成酶催化tRNA的氨基酰化反应为生物体内的蛋白质合成提供原料.这类古老且保守的蛋白质分子在高等生物复杂的细胞分子网络中分化出的新功能是目前人们关注的焦点.近期在对一些患有神经退行性疾病的病人和小鼠模型的研究中发现,位于酪氨...
【关键词】 氨基酰-tRNA合成酶；酪氨酰-tRNA合成酶；甘氨酰-tRNA合成酶；
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【中文期刊】 覃梨 杨灿洪 等 《南方医科大学学报》 2019年39卷1期 63-68页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨一个腓骨肌萎缩症(CMT)家系的分子遗传发病机制.方法 抽取家系成员外周血基因组DNA,应用目标外显子捕获及二代测序技术对先证者的65个候选基因进行基因突变筛查,并对可疑基因进行Sanger测序验证.采用多序列比对分析基因序列的保...
【关键词】 腓骨肌萎缩症2K型；常染色体显性遗传；神经节苷脂诱导分化相关蛋白1；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘璟洁 韩萍 等 《中国神经精神疾病杂志》 2016年42卷8期 493-497页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：比较慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病（chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy, CI?DP）与腓骨肌萎缩症-I型（type-I Charcot Marie Tooth disea...
【关键词】 慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病；腓骨肌萎缩症-I型；神经电生理；
- 概要：
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【中文期刊】 许烨 张嘉莹 等 《遗传》 2015年37卷6期 501-509页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 腓骨肌萎缩症也称夏科-马利-杜斯氏病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT),是人类最常见的遗传性周围神经病之一,其遗传方式以常染色体显性遗传为主,也有部分呈常染色体隐性遗传或X连锁显性或隐性遗传.根据临床表型将C...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 于珍 栾春杰 等 《遗传》 2014年36卷1期 21-29页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是人类最常见的遗传性运动和感觉神经疾病之一,全球群体发病率约为1/2500.CMT主要分为脱髓鞘型(包括CMT1,CMT3,CMT4和CMTX1)和轴索型(CMT...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吕俊兰 刘京 等 《中国循证儿科杂志》 2013年8卷2期 131-135页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析儿童腓骨肌萎缩症2型(CMT2)线粒体融合蛋白2(MFN2 )基因型与临床表型.方法 纳入1998至2012年首都医科大学附属北京儿童医院临床诊断的CMT2患儿为研究对象,采用直接测序方法检测MFN2 突变基因,并描述分析突变和未...
【关键词】 腓骨肌萎缩症2型；线粒体融合蛋白2基因；临床表型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙顺昌 张海鸥 《中国神经精神疾病杂志》 2010年36卷1期 60-63页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)病是一组由不同致病基因引起的临床表型基本相似的遗传性周围神经病,不同人群中CMT的发病率略有不同,约在17/100, 00～40/100, 000之间~([1]).
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张如旭 郭鹏 等 《遗传》 2010年32卷8期 817-823页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 为了分析LITAF、RAB7、LMNA和MTMR2基因在中国人腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)的突变特点,文章分别应用PCR结合DNA序列分析方法和PCR-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合...
- 概要：
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