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【中文期刊】 张兰兰 韩旭 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2025年45卷3期 310-316页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对染色体17p12区域[包含外周髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein 22,PMP22)]拷贝数变异(copy num...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱啸巍 钟平 等 《中国实用神经疾病杂志》 2021年24卷14期 1265-1270页ISTIC
【摘要】 周围髓鞘蛋白22基因(peripheral myelin protein-22,PMP22)相关性周围神经病是一组以PMP22基因突变导致的遗传性周围神经病,不同的突变类型是导致不同的临床表型的关键,大致可以分为五类:PMP22片段重复突变...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 笪宇威 沈定国 等 《中国神经精神疾病杂志》 2001年27卷1期 4-9页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究有基因重复的进行性腓骨肌萎缩症1A型(Charcot-Marie-Tooth病1A，CMT1A)临床与电生理特点。方法对来自21个家系的22名CMT1A病人临床特点进行总结，同时分析其电生理特征，包括肌电图(EMG)、运动神经传导速...
【关键词】 腓骨肌萎缩症1A型(CMT1A) 基因重复 电生理；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张家良 梅翠红 《中国实用神经疾病杂志》 2006年9卷5期 26-27页ISTIC
【摘要】 目的 分析腓骨肌萎缩症1型(Charcot-Marie-Tooth病,CMT1)电生理特点.方法 应用肌电图仪检测和分析来自12家系18例CMT1型病人的电生理特征,包括肌电图(EMG)、运动神经传导速度(MCV)和感觉神经传导速度(SCV...
【关键词】 腓骨肌萎缩症1(CMT1)型；电生理；
- 概要：
- 方法：
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