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【中文期刊】 李文武 黄立凡 等 《海南医学院学报》 2021年27卷8期 626-629页ISTICPKU
【摘要】 目的:分析晚发型常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症(Charcot–Marie–Tooth,CMT)2A型征象病例的临床和遗传学特点.方法:采用家族谱系调查结合临床及基因检测进行整合分析.结果:先证者双侧臀部、双侧大腿肌群萎缩,双小腿后侧肌群明显...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵伯杰 赵鼎 等 《癫痫与神经电生理学杂志》 2021年30卷2期 71-75,封2页ISTIC
【摘要】 目的 探讨一个腓骨肌萎缩症(charcot-marie-tooth,CMT)家系的临床表现、神经电生理学和基因突变特点.方法 收集家系先证者及其他成员的临床资料,对先证者进行神经电生理学检查和全外显子组基因测序,用Sanger测序技术对先证...
【关键词】 腓骨肌萎缩症2A2A型；神经电生理学；MFN2基因；
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩玉 梁洁 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷1期 74-81页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1个腓骨肌萎缩症2A2A型(CMT2A2A)家系基因型与表型的相关性，为该家系再次妊娠提供帮助。方法:选取2024年1月至8月因"下肢肌肉萎缩伴运动障碍"就诊于徐州市中心医院产前诊断中心的1个CMT2A2A家系为研究对象。收集该家...
【关键词】 腓骨肌萎缩症2A2A型；MFN2基因 ；错义变异；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 洪亢亢 《医学综述》 2013年19卷9期 1561-1564页ISTICCA
【摘要】 线粒体是一切生命体的能量来源,是细胞生存和死亡的重要细胞器.正常细胞的线粒体是动态的细胞器,不断地进行分裂与融合,维持自身稳定的更新,若这种动态平衡被打破则造成线粒体形态和功能的异常.研究表明,线粒体的融合与胰岛素抵抗、高血压、细胞凋亡、胚...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：张元竹 导师：逄大欣 吉林大学 生物学 生物化学与分子生物学（博士） 2023年
【摘要】 腓骨肌萎缩症2A型（CMT2A）是一种由于Mfn2基因突变引起的，遗传模式为常染色体单基因显性遗传的运动感觉神经性疾病。Mfn2 编码的线粒体融合蛋白2（Mfn2）是一种高度保守的GTP酶，在调节线粒体外膜融合和细胞代谢中起着核心作用。早期...
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