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          【中文期刊】 李文武  黄立凡  等 《海南医学院学报》 2021年27卷8期 626-629页ISTICPKU

          【摘要】 目的:分析晚发型常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症(Charcot–Marie–Tooth,CMT)2A型征象病例的临床和遗传学特点.方法:采用家族谱系调查结合临床及基因检测进行整合分析.结果:先证者双侧臀部、双侧大腿肌群萎缩,双小腿后侧肌群明显...

          【关键词】 腓骨肌萎缩2A型MFN2基因NM_014874

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          【中文期刊】 赵伯杰  赵鼎  等 《癫痫与神经电生理学杂志》 2021年30卷2期 71-75,封2页ISTIC

          【摘要】 目的 探讨一个腓骨肌萎缩症(charcot-marie-tooth,CMT)家系的临床表现、神经电生理学和基因突变特点.方法 收集家系先证者及其他成员的临床资料,对先证者进行神经电生理学检查和全外显子组基因测序,用Sanger测序技术对先证...

          【关键词】 腓骨肌萎缩2A2A型神经电生理学MFN2基因

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          【中文期刊】 韩玉  梁洁  等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷1期 74-81页MEDLINEISTICCSCDCABP

          【摘要】 目的:探讨1个腓骨肌萎缩症2A2A型(CMT2A2A)家系基因型与表型的相关性,为该家系再次妊娠提供帮助。方法:选取2024年1月至8月因"下肢肌肉萎缩伴运动障碍"就诊于徐州市中心医院产前诊断中心的1个CMT2A2A家系为研究对象。收集该家...

          【关键词】 腓骨肌萎缩2A2A型MFN2基因 错义变异

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          【中文期刊】 洪亢亢  《医学综述》 2013年19卷9期 1561-1564页ISTICCA

          【摘要】 线粒体是一切生命体的能量来源,是细胞生存和死亡的重要细胞器.正常细胞的线粒体是动态的细胞器,不断地进行分裂与融合,维持自身稳定的更新,若这种动态平衡被打破则造成线粒体形态和功能的异常.研究表明,线粒体的融合与胰岛素抵抗、高血压、细胞凋亡、胚...

          【关键词】 线粒体融合腓骨肌萎缩2A型

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          【学位论文】 作者:张元竹 导师:逄大欣   吉林大学   生物学 生物化学与分子生物学(博士) 2023年

          【摘要】 腓骨肌萎缩症2A型(CMT2A)是一种由于Mfn2基因突变引起的,遗传模式为常染色体单基因显性遗传的运动感觉神经性疾病。Mfn2 编码的线粒体融合蛋白2(Mfn2)是一种高度保守的GTP酶,在调节线粒体外膜融合和细胞代谢中起着核心作用。早期...

          【关键词】 腓骨肌萎缩2A型发病机制

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