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关键词=(腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症)
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【中文期刊】 董昆 苏瑞玲 等 《器官移植》 2024年15卷2期 263-269页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结肾移植术后腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症的诊疗经验.方法 回顾性分析 1例肾移植术后腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症患者的临床资料,结合文献复习总结该病临床特点、诊断、治疗和预后.结果 患者肾活组织检查显示多数肾小管管腔内可见盐类结晶沉...
【关键词】 腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症； 肾移植； 2,8-二羟基腺嘌呤；
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【中文期刊】 宋远明 赵长永 等 《浙江大学学报（医学版）》 2023年52卷2期 169-177页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肾结石是一种病因复杂且易复发的常见疾病.人类基因组关联性研究发现多种基因突变导致的代谢缺陷与结石形成有关,其中单基因病例占比较高.基因突变引起酶功能、代谢通路、离子转运、受体敏感性等改变,导致草酸代谢、胱氨酸代谢、钙离子代谢、嘌呤代谢等缺陷...
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