检索历史 清除

【中文期刊】 李婷 宋红梅  《中国当代儿科杂志》 2024年26卷8期 865-870页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 免疫出生错误(inborn errors of immunity,IEI)是由遗传因素导致免疫结构或功能障碍所致的一类疾病,可累及固有免疫和适应性免疫.2022年IEI新分类包含485种IEI,分为十大类疾病.近年来随着分子生物学的快速发展...

【关键词】 免疫出生错误； 基因治疗； 重症联合免疫缺陷；

【中文期刊】 张彩慧 刘丽英  等 《罕见病研究》 2024年3卷4期 501-506页

【摘要】 腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)是一类由于ADA2基因变异引起的单基因自身炎症性疾病,该病临床表现复杂,其血液系统受累表现罕见,临床易误诊、漏诊.本研究报道北京协和医院收治的1例DADA2患儿以再生障碍性贫血起病,经糖皮质激素、环孢素及多种...

【关键词】 腺苷脱氨酶2缺乏症； 儿童； 血液系统；

【中文期刊】 付彬 李海波  等 《中国中西医结合儿科学》 2024年16卷2期 102-106页

【摘要】 腺苷脱氨酶2缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传的自身炎症性疾病,是由ADA2基因纯合或复合杂合变异导致腺苷脱氨酶2活性低下或缺乏而致病.该缺乏症主要临床表现为儿童期起病的全身性炎症、血管炎、体液免疫缺陷和血液学异常等,早期诊断困难,发病机制...

【关键词】 腺苷脱氨酶2缺乏症； ADA2基因； 自身炎症性疾病；

【中文期刊】 闫露露 楼碧莹  等 《中国现代医生》 2023年61卷25期 18-22页

【摘要】 目的 分析中国人群腺苷脱氨酶 2 缺乏症(deficiency of adenosine deaminase 2,DADA2)致病基因频率,为有效开展中国人群DADA2 的防控和干预工作提供依据.方法 回顾性分析 2015 年 1 月至 2...

【关键词】 腺苷脱氨酶2缺乏症； ADA2基因； 等位基因频率；

【中文期刊】 楼碧莹 闫露露  等 《中国现代医生》 2022年60卷35期 136-139页

【摘要】 腺苷脱氨酶2缺乏症(deficiency of adenosine deaminase 2,DADA2)是一种新近发现的自身炎症性疾病,由ADA2双等位基因功能缺失变异导致,属于单基因常染色体隐性遗传疾病.DADA2的临床表型主要包括血管炎...

【关键词】 ADA2基因； 腺苷脱氨酶2缺乏症； 自身炎症性疾病；

【中文期刊】 岳增昌 钟林清  等 《中华神经科杂志》 2024年57卷7期 770-776页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析成人腺苷脱氨酶2缺乏症（DADA2）并发神经系统损害的临床特征。方法:回顾性分析2023年9月18日就诊于福建医科大学附属闽东医院神经内科的1例并发神经系统损害的成人DADA2患者的临床资料。在Pubmed、中国知网及万方数据库中...

【关键词】 腺苷脱氨酶2缺乏症； 神经系统表现； 网状青斑；

【中文期刊】 周洋 武亚丽  等 《临床儿科杂志》 2024年42卷2期 116-120,126页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结3例腺苷脱氨酶2(ADA 2)缺乏症患儿的临床特征及基因型特点,提高对该病的认识.方法 回顾性分析3例ADA 2缺乏症患儿的临床特点并利用全外显子测序进行遗传学分析.利用试剂盒测定患儿血浆中ADA2酶的活性.总结该病的临床及基因型...

【关键词】 2型腺苷脱氨酶缺乏症； ADA 2基因； 基因变异；

【中文期刊】 李冀 武跃芳  等 《中国实用儿科杂志》 2018年33卷10期 800-804页 ISTICPKUCSCD

【关键词】 腺苷脱氨酶2缺乏症,儿童； 口腔溃疡； 网状青斑；

【学位论文】 作者： 王晓柔 导师：张学  广西医科大学  临床医学 儿科学（硕士） 2021年

【摘要】 本文主要从以下几个部分展开论述：
　　第一部分 腺苷脱氨酶2缺乏症致病新突变鉴定
　　目的：
　　本研究以1例自身炎症性疾病家系为研究对象，应用全基因组测序技术、实时荧光定量PCR技术、聚合酶链式反应和Sanger测序技术...

【关键词】 腺苷脱氨酶2缺乏症； 自身免疫性疾病；

【会议论文】李冀 2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会 2018年

【摘要】 探讨腺苷脱氨酶2缺乏症(adenosine deaminase2,ADA2)患儿的临床表现、实验室检查、影像学检查特点.介绍北京协和医院儿科收治的一例ADA2缺乏症患儿病例特点并作文献复习.

【关键词】 小儿患者； 腺苷脱氨酶2缺乏症； 临床表现；