换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 10
- 1
- 1
- 5
- 5
- 9
- 4
- 4
- 4
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 赵娜 赵莉 等 《癫痫与神经电生理学杂志》 2025年34卷1期 52-55页ISTIC
【摘要】 腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)是近年来发现的罕见单基因遗传病,该病与ADA2基因变异所致其功能缺失有关.本文报告了 1例DADA2患儿的病例资料,其主要临床表现为反复发热、网状青斑、脑卒中及ADA2基因复合杂合变异,给予肿瘤坏死因子-α(...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李婷 宋红梅 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷8期 865-870页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 免疫出生错误(inborn errors of immunity,IEI)是由遗传因素导致免疫结构或功能障碍所致的一类疾病,可累及固有免疫和适应性免疫.2022年IEI新分类包含485种IEI,分为十大类疾病.近年来随着分子生物学的快速发展...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张彩慧 刘丽英 等 《罕见病研究》 2024年3卷4期 501-506页
【摘要】 腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)是一类由于ADA2基因变异引起的单基因自身炎症性疾病,该病临床表现复杂,其血液系统受累表现罕见,临床易误诊、漏诊.本研究报道北京协和医院收治的1例DADA2患儿以再生障碍性贫血起病,经糖皮质激素、环孢素及多种...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 付彬 李海波 等 《中国中西医结合儿科学》 2024年16卷2期 102-106页
【摘要】 腺苷脱氨酶2缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传的自身炎症性疾病,是由ADA2基因纯合或复合杂合变异导致腺苷脱氨酶2活性低下或缺乏而致病.该缺乏症主要临床表现为儿童期起病的全身性炎症、血管炎、体液免疫缺陷和血液学异常等,早期诊断困难,发病机制...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 闫露露 楼碧莹 等 《中国现代医生》 2023年61卷25期 18-22页
【摘要】 目的 分析中国人群腺苷脱氨酶 2 缺乏症(deficiency of adenosine deaminase 2,DADA2)致病基因频率,为有效开展中国人群DADA2 的防控和干预工作提供依据.方法 回顾性分析 2015 年 1 月至 2...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 楼碧莹 闫露露 等 《中国现代医生》 2022年60卷35期 136-139页
【摘要】 腺苷脱氨酶2缺乏症(deficiency of adenosine deaminase 2,DADA2)是一种新近发现的自身炎症性疾病,由ADA2双等位基因功能缺失变异导致,属于单基因常染色体隐性遗传疾病.DADA2的临床表型主要包括血管炎...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周洋 武亚丽 等 《临床儿科杂志》 2024年42卷2期 116-120,126页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结3例腺苷脱氨酶2(ADA 2)缺乏症患儿的临床特征及基因型特点,提高对该病的认识.方法 回顾性分析3例ADA 2缺乏症患儿的临床特点并利用全外显子测序进行遗传学分析.利用试剂盒测定患儿血浆中ADA2酶的活性.总结该病的临床及基因型...
【关键词】 2型腺苷脱氨酶缺乏症；ADA 2基因；基因变异；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 岳增昌 钟林清 等 《中华神经科杂志》 2024年57卷7期 770-776页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析成人腺苷脱氨酶2缺乏症（DADA2）并发神经系统损害的临床特征。方法:回顾性分析2023年9月18日就诊于福建医科大学附属闽东医院神经内科的1例并发神经系统损害的成人DADA2患者的临床资料。在Pubmed、中国知网及万方数据库中...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李冀 武跃芳 等 《中国实用儿科杂志》 2018年33卷10期 800-804页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 加强国内儿科临床医生对儿童腺苷脱氨酶2(ADA2)缺乏症的认识,促进临床医生对该病的早期识别和诊断.方法 分析2014年3月中国医学科学院北京协和医院儿科收治的l例诊断为ADA2缺乏症患儿临床表现、实验室、影像学检查及基因特点,并结合...
【关键词】 腺苷脱氨酶2缺乏症,儿童；口腔溃疡；网状青斑；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
