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【中文期刊】 赵雅 朱武飞 等 《临床内科杂志》 2025年42卷1期 60-62页ISTICCA
【摘要】 目的 分析目前已报道的我国自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)患者临床表现及基因突变类型.方法 使用关键词在数据库中进行检索,筛选出我国APS-Ⅰ病例报道中诊断APS-Ⅰ患者共22例,对其临床表现及AIRE基因突变特点进行分析,并...
【关键词】 自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型；自身免疫调节因子；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 和彩玲 赵蓉 等 《现代医药卫生》 2024年40卷16期 2723-2726,2731页
【摘要】 该文报道了1例53岁中年女性患者的临床资料.患者因头晕、乏力、恶心、呕吐3 d及腹泻入院.临床检查显示该患者有多种自身免疫性及非免疫性疾病,并伴多种并发症.主要疾病包括口腔念珠菌感染、1型糖尿病、桥本甲状腺炎甲状腺功能减退、中重度非节段型白...
【关键词】 自身免疫性多内分泌综合征Ⅰ型；口腔念珠菌感染；甲状腺功能减退；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙永香 何亚非 等 《中国当代儿科杂志》 2016年2期 147-151页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 收集1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型患者的临床资料，应用PCR-DNA直接双向测序法对患者及其父母自身免疫调节因子（AIRE）基因的14个外显子进行突变筛查，同时选取50名无血缘关系的正常对照人群进行检测。并用生物学信息方法进行结构和功...
【关键词】 自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型；自身免疫调节因子；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘彩虹 石岩 《国际儿科学杂志》 2010年37卷1期 45-48页ISTIC
【摘要】 自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,致病基因为自身免疫调节因子基因.已报道的致病性突变包括无义突变、错义突变、沉默突变、插入和缺失以及剪接位点突变等,该文就APS-Ⅰ致病基因的突变特征归纳综述.
【关键词】 自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型；突变；自身免疫调节因子基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘彩虹 石岩 等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷1期 18-22页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 研究一个中国自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(autoimmune polyendocrinopathy syndrome type Ⅰ,APS-Ⅰ)家系自身免疫调节因子(autoimmune regulator,AIRE)基因突变....
【关键词】 自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型；自身免疫调节因子；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：刘彩虹 导师：石岩 山西医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2009年
【摘要】 背景自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(autoimmune polyendocrinopathy syndrome type I, APS-I) (OMIM 240300)是指由自身免疫功能紊乱引起的多内分泌腺功能受损为主要表现的综合征,为...
【关键词】 自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型 ； 自身免疫调节因子基因 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Oftedal BE ; Wolff AS ; 等 《Clinical immunology: The official journal of the Clinical Immunology Society》 2008年129卷1期 163-169页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Autoantibodies;Female;Humans;
【中文期刊】 徐红贞 陈晓春 等 《中华护理杂志》 2012年47卷4期 320-321页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 总结了1例Ⅰ型自身免疫性多内分泌腺病综合征患儿的护理经验.主要包括:正确处理酮症酸中毒,控制血糖；采用恰当的胰岛素注射方法,避免肌肉萎缩和损伤骨骼；同时做好骨折的预防、慢性黏膜皮肤念珠菌病及外胚层营养不良的护理;加强健康教育.经过11d的精...
【关键词】 儿童；自身免疫综合征Ⅰ型,多内分泌腺；护理；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 龙国祥 《中国现代医学杂志》 2000年10卷4期 87-88页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 临床上自身免疫性多内泌腺病综合征(AGP综合征)并不常见[1],报道较少.本文报告4例甲状腺机能亢进症(甲亢)合并Ⅰ型糖尿病和/或其它自身免疫性非内分泌腺病,结合文献进行讨论.
【关键词】 自身免疫性多内泌腺病综合征；甲状腺机能亢进；
- 概要：
- 方法：
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