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【中文期刊】 孙永香 何亚非 等 《中国当代儿科杂志》 2016年2期 147-151页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 收集1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型患者的临床资料，应用PCR-DNA直接双向测序法对患者及其父母自身免疫调节因子（AIRE）基因的14个外显子进行突变筛查，同时选取50名无血缘关系的正常对照人群进行检测。并用生物学信息方法进行结构和功...
【关键词】 自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型；自身免疫调节因子；基因突变；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘彩虹 石岩 《国际儿科学杂志》 2010年37卷1期 45-48页ISTIC
【摘要】 自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,致病基因为自身免疫调节因子基因.已报道的致病性突变包括无义突变、错义突变、沉默突变、插入和缺失以及剪接位点突变等,该文就APS-Ⅰ致病基因的突变特征归纳综述.
【关键词】 自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型；突变；自身免疫调节因子基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘彩虹 石岩 等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷1期 18-22页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 研究一个中国自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(autoimmune polyendocrinopathy syndrome type Ⅰ,APS-Ⅰ)家系自身免疫调节因子(autoimmune regulator,AIRE)基因突变....
【关键词】 自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型；自身免疫调节因子；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：刘彩虹 导师：石岩 山西医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2009年
【摘要】 背景自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(autoimmune polyendocrinopathy syndrome type I, APS-I) (OMIM 240300)是指由自身免疫功能紊乱引起的多内分泌腺功能受损为主要表现的综合征,为...
【关键词】 自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型 ； 自身免疫调节因子基因 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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