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【中文期刊】 黄朱亮 李杨 等 《临床检验杂志》 2019年37卷8期 612-616页ISTICCA
【摘要】 目的 分析1例自身免疫性多内分泌腺病综合征I型家系的自身免疫调节因子(autoimmune regulator,AIRE)基因突变.方法 采集家系成员外周血标本,PCR扩增和Sanger测序筛查AIRE上的突变位点,采用构建酶切位点PCR(...
【关键词】 自身免疫性多内分泌腺病综合征I型；基因诊断；自身免疫调节因子；
- 概要：
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【中文期刊】 林芳芳 林锟 等 《汕头大学医学院学报》 2019年32卷2期 126,128页
【摘要】 自身免疫性多内分泌腺病综合征(autoimmune polyglandular syndrome,APS)是一种罕见病复杂病,是个体一生中同时或先后发生2种或2种以上自身免疫性内分泌腺病或非内分泌腺病的一组疾病群.广义上根据病因及临床特征,...
【关键词】 自身免疫性多内分泌腺病综合征；APS-II型；多基因遗传病；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 龙沁 张勤 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷12期 1019-1024页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)是由自身免疫调节因子(AIRE)基因突变导致的罕见遗传病.本研究对2例APS-Ⅰ患者进行临床特征及AIRE基因分析,以提高对此病的认识.方法 采集2例APS-Ⅰ患者及家属外周血并提取DNA...
【关键词】 自身免疫性多内分泌腺病综合征I型；AIRE基因；突变；
- 概要：
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