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【中文期刊】 高凤乔 李彩凤  《中国临床新医学》 2024年17卷9期 955-960页 ISTIC

【摘要】 Ⅰ型干扰素通路病是一类由单基因突变引起的自身炎症性疾病,其特征是Ⅰ型干扰素信号通路异常激活,导致广泛的全身性炎症反应.在日常自身免疫性疾病诊疗中,早期识别这类疾病至关重要.对于起病年龄小、多系统炎症表现及自身抗体阳性的患者,临床医师应高度警...

【关键词】 Ⅰ型干扰素通路病； 儿童； 基因突变；

【中文期刊】 王天骄 吴丽芳  等 《中华临床免疫和变态反应杂志》 2024年18卷1期 57-62页 ISTICCA

【摘要】 自身炎症和磷脂酶Cγ2(PLCγ2)相关的抗体缺乏和免疫失调(APLAID)是一种由PL-CG2基因突变引起的罕见自身炎症性疾病(AIDs),其临床特点复杂多样,多不具有特异性,发病机制尚未达成统一共识,临床工作中难以鉴别,明确诊断往往需要...

【关键词】 APLAID； 磷脂酶Cy2； 自身炎症性疾病；

【中文期刊】 苗俊珂 吴迪  等 《罕见病研究》 2024年3卷4期 461-464页

【摘要】 2023年12月,RMD Open发表了北京协和医院罕见病医学科沈敏医师和风湿免疫科吴迪医师进行的一项关于罕见单基因自身炎症性疾病NLRP12相关自身炎症性疾病(NLRP12-associated autoinflammatory dise...

【关键词】 自身炎症性疾病； NLRP12相关自身炎症性疾病； 炎症小体；

【中文期刊】 刘家骏  《农垦医学》 2024年46卷2期 149-155页

【摘要】 成人斯蒂尔病是一种少见的、病因尚不明确的全身性自身炎症性疾病,其具有临床症状表现复杂而不典型、缺乏统一有效的相关检查以辅助诊断、临床治疗效果差异性大等特点,在临床上通常难以明确诊断并给予规范化治疗.目前关于成人斯蒂尔病发病机制的研究方向较多...

【关键词】 still病,成年型； 自身炎症性疾病； 发病机制；

【中文期刊】 付彬 李海波  等 《中国中西医结合儿科学》 2024年16卷2期 102-106页

【摘要】 腺苷脱氨酶2缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传的自身炎症性疾病,是由ADA2基因纯合或复合杂合变异导致腺苷脱氨酶2活性低下或缺乏而致病.该缺乏症主要临床表现为儿童期起病的全身性炎症、血管炎、体液免疫缺陷和血液学异常等,早期诊断困难,发病机制...

【关键词】 腺苷脱氨酶2缺乏症； ADA2基因； 自身炎症性疾病；

【中文期刊】 楼碧莹 闫露露  等 《中国现代医生》 2022年60卷35期 136-139页

【摘要】 腺苷脱氨酶2缺乏症(deficiency of adenosine deaminase 2,DADA2)是一种新近发现的自身炎症性疾病,由ADA2双等位基因功能缺失变异导致,属于单基因常染色体隐性遗传疾病.DADA2的临床表型主要包括血管炎...

【关键词】 ADA2基因； 腺苷脱氨酶2缺乏症； 自身炎症性疾病；

【中文期刊】 黄艳艳 杨军  《中国实用儿科杂志》 2024年39卷6期 439-444页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 非炎症小体病是自身炎症性疾病中的一大类疾病,其囊括病种数较多,临床表现复杂多样.多数临床表现为反复发热、皮疹、关节炎症、眼部炎症,急性期炎症指标升高,根据临床线索需进一步完善基因检查明确诊断.目前尚无明确的非炎症小体病治疗指南,激素、非甾体...

【关键词】 自身炎症性疾病； 非炎症小体病； 发热；

【中文期刊】 杜鸿强 赵晓东  《中国实用儿科杂志》 2024年39卷6期 462-466页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 免疫出生错误(inborn errors of immunity,IEI)是一类单基因遗传病,由编码免疫分子的基因发生可遗传突变所致,其经典的临床表现是反复感染.单基因自身炎症性疾病(monogenic autoinflammatory d...

【关键词】 免疫出生错误； 单基因自身炎症性疾病； 反复感染；

【中文期刊】 罗颖 杨军  《中国新药与临床杂志》 2023年42卷6期 361-367页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 遗传性自身炎症性疾病； 骨疾病； 药物疗法；

【中文期刊】 王天骄 吴丽芳  等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷11期 2380-2385页 ISTIC

【关键词】 APLAID综合征； 磷脂酶Cγ2； 自身炎症性疾病；