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【中文期刊】 姜煜 潘敬新 等 《分子诊断与治疗杂志》 2017年9卷4期 228-233页ISTIC
【摘要】 目的 针对致死性侏儒症Ⅰ型(thanatophoric dysplasia type Ⅰ,TD-Ⅰ)FGFR3基因的突变热点“p.R248C”,建立快速特异的酶切鉴定法(restriction endonuelease testing,RE...
- 概要：
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【中文期刊】 姜煜 郭东炜 等 《分子诊断与治疗杂志》 2017年9卷4期 278-283,294页ISTIC
【摘要】 致死性侏儒症(thanatophoric dysplasia,TD)是重型短肢畸形病中相对常见的致死性遗传性骨病,分为TD-Ⅰ和TD-Ⅱ 2型,它们都是由于FGFR3基因发生致死突变所致.TD-Ⅰ型存在多种致病性突变,其中以c.742C＞T...
【关键词】 致死性侏儒症Ⅰ型(TD-Ⅰ)；FGFR3基因；p.R248C；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈畅 鲁艳芹 《罕少疾病杂志》 2022年29卷7期 5-7,59页
【摘要】 致死性发育不良(TD)是一种严重的短肢侏儒症,临床上以四肢短小、胸腔狭窄、脑积水等为特征,是由成纤维细胞生长因子受体-3(FGFR3)基因突变所致.根据患者是否有弯曲的股骨,将TD分为TDⅠ和TDⅡ两种亚型,TDⅠ患者股骨弯曲,伴有或不伴有...
【关键词】 致死性发育不良Ⅰ型；成纤维生长因子受体-3；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
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