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【中文期刊】 张莉 孙慧  等 《中国医学科学院学报》 2024年46卷1期 135-138页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 致死性家族性失眠症是一种罕见的常染色体显性遗传的朊蛋白病,本文报道1 例确诊的致死性家族性失眠症患者的临床症状、相关检查、诊断、治疗及预后情况,并对其不自主运动、喉部喘鸣与体位改变显著相关的独特临床表现进行描述,以期为该病今后的临床诊治和研...

【关键词】 致死性家族性失眠症； 不自主运动； 体位变化；

【中文期刊】 马丽佳 史大鹏  等 《临床放射学杂志》 2014年33卷11期 1788-1789页 ISTICPKU

【摘要】 患者 女,45岁.以“记忆力、理解力减退4个月”于2012年8月1日入院.患者4个月前被发现语速减慢、言语重复、反应迟钝,无发热、头晕、恶心呕吐、运动异常,至外院就诊,2012年6月20日MRI全脑未见明显异常(图1A～F),按“病毒性脑炎...

【中文期刊】 周珏倩 王倩  等 《中国神经精神疾病杂志》 2011年37卷7期 413-417页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)的临床和生物学特征.方法 总结2例FFI患者的临床表现、治疗与转归特点,并追踪至死亡;对患者进行了较详细的生物学检查,包括生化、电生理、头颅MRI和PET...

【关键词】 致死性家族性失眠症； 临床表现； 朊蛋白；

【中文期刊】 张锦 韩俊  等 《中华流行病学杂志》 2009年30卷1期 1-5页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 调查致死性家族性失眠症(FFI)家系谱特征及家族发病史;分析病例的临床特点和病理学改变;研究FFI家系的流行病学特征及相关基因遗传规律.方法 通过7代135名家族成员的流行病学调查,了解家族史、家族迁徙史及发病史;对患者及部分家族成员...

【关键词】 朊病毒病； 致死性家族性失眠症； 家系调查；

【中文期刊】 唐舒锦 莫蓉  等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2018年25卷6期 408-411页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析致死性家族性失眠症(fatal familiar insomnia ,FFI)患者的临床特点及睡眠结构特征,探讨早期诊断方法.方法 回顾性总结资料完整的5例FFI患者的临床表现、影像学、视频脑电图、多导睡眠图、实验室检测以及基因检...

【关键词】 致死性家族性失眠症； 失眠； 痴呆；

【中文期刊】 刘志军 赵桂宪  等 《中国临床神经科学》 2012年20卷6期 653-657页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨中国致死性家族性失眠症(FFI)患者的临床及PRNP基因突变特点.方法:对一个FFI家系进行调查并综合分析先证者的临床资料；应用PCR技术结合DNA直接测序方法对先证者进行PRNP基因的突变筛查；回顾分析中国已报道的FFI先证者的...

【关键词】 致死性家族性失眠症； 临床特点； PRNP基因；

【中文期刊】 袁怀武 姜亚平  《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2007年14卷2期 115-117页 ISTICCA

【摘要】 致死性家族性失眠症是一种遗传性疾病,病因为朊蛋白基因(PRNP基因)C178和C129突变,PRNP基因产物PrPC结构不稳,易转变为PrPSC,启动连锁反应,结果PrP在CNS尤其在丘脑大量沉积,病理表现为丘脑和CNS其他部位神经元变性、...

【关键词】 致死性家族性失眠症； 睡眠障碍；

【中文期刊】 孟玲玉 初艳慧  等 《职业与健康》 2024年40卷16期 2282-2285页 ISTICCA

【摘要】 目的 了解2018-2022年北京市西城区克-雅病监测病例的发病情况、流行病学特征和临床特点.方法 依据《全国克-雅氏病例监测方案》,对2018-2022年北京市西城区医疗机构报告的可疑克-雅病病例的临床信息、流行病学、实验室检测结果和随访...

【关键词】 朊病毒病； PRNP基因； 14-3-3蛋白；

【中文期刊】 夏胜利 韩俊  等 《中国公共卫生》 2011年27卷6期 712-716页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 了解河南省致死性家族性失眠症(FFI)临床表现、致病因子、遗传规律及家族性流行特征,探索预防及控制对策.方法 对河南省FFI家系7代175名家族成员的迁徙史和发病史进行追踪调查分析,采集患者及家族成员静脉血标本进行PRNP基因检测、限...

【关键词】 朊病毒病； 致死性家族性失眠症(FFI)； 家系调查；

【中文期刊】 卢韦华琳  《中外健康文摘》 2013年16期 229-229页

【摘要】 致死性家族性失眠症(FFI)是一种临床罕见的常染色体显性疾病，具有遗传性，是朊蛋白病的一种。本文对FFI的发病机制、临床表现、病理特点及诊断做一综述。

【关键词】 致死性家族性失眠症； FFI； 文献综述；