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【中文期刊】 宋金黄 谭红 等 《食品科学》 2025年46卷8期 92-100页
【摘要】 基于RNA-Seq测序技术分析葡萄座腔菌(Botryosphaeria dothidea)在猕猴桃果实初侵染过程中的差异基因,旨在从转录调控水平上明确猕猴桃软腐病的发生机制,以期为该病害的科学防控提供新线索.结果表明,在侵染24 h和48 ...
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【中文期刊】 田小芸 尤金炜 等 《实验动物科学》 2024年41卷5期 42-47页ISTIC
【摘要】 目的 选择已报道能导致白内障的 10 个晶状体蛋白基因对自主培育的先天性白内障大鼠模型进行检测,探究其致病基因.方法 以先天性白内障大鼠和野生型 SD大鼠的基因组为模板,将 10 个晶状体蛋白基因的编码区及外显子-内含子连接区序列进行 PC...
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【中文期刊】 刘博 王运菊 等 《广东医学》 2024年45卷5期 641-646页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨全外显子组测序(WES)探寻孕妇静脉血栓栓塞症(VTE)致病基因的意义.方法 2019年1月至2022年 1月,招募在十堰市人民医院进行第一次产前检查(在16～24孕周内)的孕妇,并随访至分娩后42 d.共有12名患有VTE的孕妇...
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【中文期刊】 董萌 谭季春 《临床军医杂志》 2024年52卷1期 32-36页ISTICCA
【摘要】 早发性卵巢功能不全(premature ovarian insuffi-ciency,POI)定义为女性在40 岁之前卵巢性激素水平分泌不足导致卵巢功能减退和更年期提前[1-2] .目前,全球临床公认的POI诊断标准包括:40 岁之前出现连...
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【中文期刊】 杜甑衎 王元辰 等 《生物医学转化》 2024年5卷1期 66-71页
【摘要】 慢性胰腺炎(CP)是一种遗传和环境等多因素作用下的进行性纤维性胰腺炎性疾病.目前,CP遗传致病机制主要分为胰蛋白酶依赖性通路、蛋白错误折叠通路和导管通路.胰腺导管上皮细胞作为胰腺外分泌部的一种重要细胞类型,可以产生H2O和HCO-3,负责碱...
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【中文期刊】 孟诗睿 刘思珩 等 《中国医药》 2023年18卷3期 463-466页ISTIC
【摘要】 家族性高胆固醇血症(FH)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,常见致病基因包括低密度脂蛋白受体、载脂蛋白B、前蛋白转化酶枯草溶菌素9等,但并不能完全解释FH患者的病因.随着基因测序技术的发展,发现脂肪酶家族基因突变与多种疾病有关,部分患者表现...
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【中文期刊】 景雨 俞佳丽 等 《国际心血管病杂志》 2023年50卷6期 369-373页ISTIC
【摘要】 扩张型心肌病(DCM)确切病因尚不明确,缺乏早期诊断方法,出现临床症状时心脏已处于失代偿阶段.近年来通过生物信息学技术分析探索DCM发病机制,发现心肌细胞结构蛋白相关的基因突变可导致DCM.该文介绍DCM的相关致病基因及治疗进展.
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【中文期刊】 雷彬 陈柯 《国际口腔医学杂志》 2022年49卷3期 332-336页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 牙本质发育不良Ⅰ型(DD-Ⅰ)是一种罕见的遗传性牙本质形成障碍疾病,乳恒牙均可受累.该病在临床上表现为牙冠外形色泽正常,牙齿松动明显,可伴有自发性牙槽脓肿或囊肿等.影像学检查则可见牙髓腔消失或呈"新月形"牙髓残余,根短钝或无牙根等表现.关于...
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【中文期刊】 夏珊 杨艳 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2022年15卷5期 523-528页ISTICPKUCSCD
【摘要】 成骨不全症是一种遗传性疾病,主要特征为骨量低、 骨脆性增加以及损害其他系统表现出骨折、骨骼畸形、身材矮小、蓝巩膜、牙本质发育不全等.本文报告1例成骨不全症患者的病史;对其外周血基因采用全序列外显子基因工程检测信息技术,检测相关致病基因,结果...
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【中文期刊】 彭珊璐 吴晓涛 等 《当代临床医刊》 2023年36卷3期 93-94页
【摘要】 目的 成骨发育不全家系致病基因的鉴定.方法 检测先证者 3 例及家族成员 9 例的COLIA1、COLIA2、LEPRE1 与CRTAP基因编码区DNA序列,将其突变位点寻找出来.结果 3 例先证者中,存在致病基因突变 2 例,占总数的 6...
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