检索历史 清除

【中文期刊】 戴紫惠 杨瑞婧  等 《中国超声医学杂志》 2024年40卷3期 328-332页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 利用超声引导下粗针活检全外显子测序(WES)技术筛选甲状腺癌的致病基因以及其涉及的分子机制.方法 收集行超声引导下粗针活检的41例甲状腺癌组织样本,对其进行全外显子测序.接着筛选甲状腺癌致病基因,并对其进行富集分析.结果 共发现了 8...

【关键词】 甲状腺癌； 全外显子测序； 致病基因；

【中文期刊】 孙倩 许峥嵘  《中国当代医药》 2024年31卷31期 136-139页 CA

【摘要】 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是一种罕见的遗传性内分泌疾病,由下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)神经元功能受损导致.根据患者是否有嗅觉缺失,IHH可分为卡尔曼综合征(KS)和嗅觉正常的IHH(nIHH).随着基因测序技术的发...

【关键词】 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症； 基因突变； 信号素3A；

【中文期刊】 陈玉清 李金明  《协和医学杂志》 2023年14卷5期 945-952页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 新型冠状病毒(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)Omicron变异株首次在博茨瓦纳被检出,随后造成了全世界范围内的感染人数激增.截至目前,Omicron是需...

【关键词】 Omicron变异株； 基因突变； 病毒学特征；

【中文期刊】 冼雪芳 梁瑞金  等 《浙江医学》 2023年45卷24期 2627-2631,2641页 ISTICCA

【摘要】 目的 检测并分析少汗性外胚层发育不良(HED)患者基因突变情况,以期为该类患者的基因诊断提供依据.方法 选取2018年9月至2022年12月深圳市龙华区人民医院收治的13例HED患儿,采集外周静脉血,获取基因组DNA,采用PCR法扩增外胚层...

【关键词】 外胚层发育不良； 基因突变； 致病性；

【中文期刊】 肖诚 刘洁颖  等 《遗传》 2022年44卷10期 913-925页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征(lipodystrophy syndrome)是一组由A型核纤层蛋白(lamin A/C,LMNA)基因突变引起的常染色体显性遗传单基因疾病,以选择性脂肪缺失伴胰岛素抵抗等代谢异常为特征.本文总结了目前已...

【关键词】 脂肪萎缩综合征； LMNA基因突变； 胰岛素抵抗；

【中文期刊】 何茜 王大华  《中国医学科学院学报》 2022年44卷6期 1095-1101页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 间隙连接蛋白(Cx)在保证细胞间物质信息传递及维持皮肤屏障稳态方面发挥着重要作用,其基因突变,甚至表达水平异常均会引起多种疾病,严重影响患者生活质量.在编码人类Cx家族的21个基因中,与Cx基因突变相关的临床伴随疾病至少有14种.其中,Cx...

【关键词】 间隙连接蛋白43； 基因突变； 皮肤疾病；

【中文期刊】 亓文晶 王雅宁  等 《听力学及言语疾病杂志》 2022年30卷5期 544-546页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨一例先天性极重度感音神经性聋患儿的遗传学病因,为家庭再生育提供遗传学指导.方法 患儿(女,2岁)为先证者,表现为双侧极重度感音神经性聋,其父母听力学检查正常;采集患儿及其父母外周血样本,进行高精度临床外显PLUS的检测和分析.根据...

【关键词】 M YO15A基因； 致病突变； 耳聋；

【中文期刊】 周建福 连文昌  等 《莆田学院学报》 2023年30卷2期 36-40,52页

【摘要】 收集 2020 年 7 月至 2022 年 6 月莆田地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查阳性样本,采用多色探针荧光PCR熔解曲线法检测G6PD突变基因,分析高发致病性G6PD突变基因型及其临床表型.结果显示,317 例G6PD...

【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶； 基因突变； 致病性变异；

【中文期刊】 陈双剑 廖宏亮  等 《中国当代医药》 2023年30卷16期 18-21,27页 CA

【摘要】 常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)是最常见的肾脏遗传性疾病,临床表现为双侧肾囊肿、肝囊肿和颅内动脉瘤风险增加,随着肾脏损伤和肾功能进行性减退,最终导致尿毒症的发生.ADPKD具有基因遗传异质性,约93％病例是由PKD1基因和PKD2基因...

【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病； 致病基因突变； 基因检测；

【中文期刊】 朱法荣 李晓梅  等 《妇儿健康导刊》 2023年2卷15期 88-90,封3-封4页

【摘要】 新生儿PURA综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,临床表现缺乏特异性.本文收集 1 例患儿的临床及实验室检查资料,利用Illumina二代测序平台,使用xGen? Exome Research Panel杂交捕获人类全部基因的外显子区及相...

【关键词】 PURA基因； 新突变； 整码突变；