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【中文期刊】 张华 陈海丹  等 《临床儿科杂志》 2019年37卷9期 665-668页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析海南地区Dravet综合征患儿的遗传特征.方法 收集2015—2017年期间海南省18例Dravet综合征患儿及家系成员的外周血,采用PCR扩增及Sanger测序法进行SCN1A基因检测,运用连锁分析应用软件GenomeStudi...

【关键词】 Dravet综合征； 致病基因； 定位检测；

【中文期刊】 卜磊 马熠熠  等 《第二军医大学学报》 2019年40卷1期 7-13页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨中国常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者多囊肾病1型致病基因(PKD1)和多囊肾病2型致病基因(PKD2)的突变类型.方法 采用长链PCR和高通量测序方法 对129个ADPKD家系的PKD1和PKD2基因进行突变分析,并...

【关键词】 高通量测序； 常染色体显性多囊肾； 多囊肾病致病基因；

【中文期刊】 崔庆佳 黄丽辉  等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2015年29卷13期 1164-1167页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【关键词】 GJB2基因； 测序； 突变频率；

【中文期刊】 王彩琴 余新炳  等 《中国寄生虫学与寄生虫病杂志》 2015年33卷2期 142-146页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目前我国有1 249多万人感染华支睾吸虫(Clonorchis sinensis),国内胆管癌的发病率亦不断增长.100多年前就有研究者提出华支睾吸虫感染与胆管癌的发生有关,并致力于其发生机制的研究,但其具体机制至今尚未明确,因此,研究两者...

【关键词】 华支睾吸虫； 胆管癌； 致病机制；

【中文期刊】 刘玉 尹伟  等 《口腔医学研究》 2015年31卷1期 41-44页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【关键词】 无汗/少汗/少汗型外胚叶发育不全； 家系调查； 表型；

【中文期刊】 燕瑾 骆华磊  等 《国际遗传学杂志》 2020年43卷1期 1-6页 ISTICCA

【摘要】 目的:确定1例多囊肾病家系的致病性突变，为患者家系提供遗传咨询和生育指导。方法:利用全外显子组测序分析技术对先证者进行致病基因突变检测，并用Sanger测序对先证者及其家系成员样本进行验证，结合先证者家系的临床资料及ACMG/AMP指南进行...

【关键词】 常染色体显性多囊肾病； PKD1基因 ； 致病性新突变；

【中文期刊】 吾鲁木汗·那孜尔别克 张宇凤  等 《微生物学报》 2013年53卷1期 66-73页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 [目的]探讨ompH基因在禽多杀性巴氏杆菌致病过程中的作用.[方法]利用同源重组原理构建中间为四环素抗性基因,两侧为ompH基因上下游同源序列同源的敲除载体pWSK29△ompH,将敲除载体电击转入C48-3株感受态细胞中,通过四环素抗性和...

【关键词】 禽多杀性巴氏杆菌； ompH基因； 敲除突变；

【中文期刊】 刘波 陈玲  等 《病毒学报》 2013年29卷4期 442-451页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【关键词】 甲型流感病毒； 基因突变； 致病性；

【中文期刊】 蔡志英 林春花  等 《微生物学通报》 2012年39卷6期 773-780页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 [目的]进一步研究橡胶树胶孢炭疽菌致病分子机理.[方法]通过含ILV1基因(具氯嘧磺隆抗性)的pSULF·gfp双元载体农杆菌AGL-1介导进行橡胶树胶孢炭疽菌遗传转化,利用氯嘧磺隆抗性标记筛选转化子,对转化子PCR验证及荧光显微观察；采用...

【关键词】 遗传转化； 插入突变； 致病基因；

【中文期刊】 薛涛 陈先亮  等 《微生物学报》 2011年51卷12期 1655-1662页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 [目的]探讨毒力基因eaeA、stx2、ehxA与产志贺毒素大肠杆菌O18致病力的关系.[方法]利用λ-Red重组系统,构建STEC XZ113株eaeA、stx2、ehxA基因缺失突变株并进行一系列生物学特性的研究.[结果]细胞粘附试验表...

【关键词】 产志贺毒素大肠杆菌； O18； eaeA、stx2、ehxA基因；