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【中文期刊】 沈茂婷 林俊维 等 《广州医科大学学报》 2024年52卷5期 1-9页 ISTIC
【摘要】 目的:本研究旨在评估多种机器学习模型对非同义突变致病性预测的集成效能,并通过特征重要性分析和多数据集验证各预测工具的贡献和效果.方法:使用27种致病性预测工具对ClinVar数据集和三个外部验证集的非同义突变进行致病性评估,采用均值、中位数...
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- 结论：
【中文期刊】 镇旭阳 林关宁 《生物医学工程学进展》 2023年44卷4期 381-390页 CA
【摘要】 错义突变的致病性预测在基因组学和临床研究中有重要作用,其中基于计算方法的预测工具已经取得较大进展.现有的工具大多根据功能影响、保守性来对错义突变的致病性进行预测,从DNA序列出发进行错义突变致病性预测的工具较少.随着自然语言处理技术在多个生...
- 概要：
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【中文期刊】 禹晓童 王震宇 等 《中华眼科医学杂志（电子版）》 2019年9卷2期 96-104页 ISTIC
【摘要】 目的 系统整合、收集单核苷酸多态性数据库和文献中热休克转录因子4(HSF4)基因非同义单核苷酸多态性(nsSNP)的信息,筛选具有高危致病的nsSNP位点.方法 从单核苷酸多态性数据库、临床变异数据库、人类基因突变数据库、疾病基因网络数据库...
【关键词】 先天性白内障； 热休克转录因子4； 非同义单核苷酸多态性；
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【中文期刊】 邓瑞 《重庆医学》 2018年47卷6期 846-848页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 近年来,随着基因测序技术迅猛发展,越来越多的研究开始通过比较细菌的基因组变化来研究细菌进化.研究者们发现,细菌基因组的进化除了传统的纵向遗传:基因突变,基因重排外,还有水平基因转移[1].细菌可通过水平基因转移得到更多的机会去获得有益于适应...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 王震宇 黄琛 等 《中华眼科医学杂志（电子版）》 2018年8卷6期 241-248页 ISTIC
【摘要】 随着高通量测序技术的快速发展,大量与疾病致病性相关的基因突变位点被发现,突变位点的致病性预测可以为后续功能分析提供重要的参考.2003年以来,多种用于基因突变位点致病性预测的软件被开发并不断改进,以提高其预测效果和准确性.本文简述了基因测序...
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【中文期刊】 马冯莉 张昭寰 等 《食品与生物技术学报》 2018年37卷6期 580-588页
【摘要】 为了比较胁迫温度下高致病性副溶血性弧菌的生长差异,作者选用致病性副溶血性弧菌ATCC 33847(tlh +/tdh +/trh-)和F18(tlh +/tdh +/trh-),测定其在南美白对虾上4～30℃的生长情况,采用修正一级模型拟合...
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- 方法：
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【中文期刊】 《江西畜牧兽医杂志》 2012年1期 37-37页
【摘要】 2012年全省动物疫病防控面临十分严峻形势，需要引起高度重视，重点防范的动物疫病主要有高致病性禽流感、口蹄疫、生猪病毒性腹泻、呼吸道传染病、布鲁氏菌病等动物疫病。
- 概要：
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【中文期刊】 《中国兽药杂志》 2011年45卷9期 3-3页
【摘要】 国家首席兽医师于康震表示，中国农业部已经注意到最近FAO官员就全球及中国禽流感防控情况发表的看法。中国始终高度重视高致病性禽流感疫情防控工作。自2004年以来，农业部按照中央统一部署，加强组织领导，强化应急准备，全面实施免疫与扑杀相结合的综...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 刘永祥 段雨薇 等 《中华生殖与避孕杂志》 2023年43卷3期 295-301页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探索胚胎植入前单基因遗传学检测（preimplantation genetic testing for monogenic，PGT-M）周期前与重症联合免疫缺陷（severe combined immunodeficiency，SCI...
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【中文期刊】 章亮 苏志熙 《基因组学与应用生物学》 2016年35卷8期 1916-1925页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 通过比较不同位点致病性预测软件的预测效果和预测特点,从而根据错义突变所在疾病的类型和使用目的选择预测效果最佳的软件,为位点致病性预测软件的合理有效使用提供依据.将孟德尔疾病和复杂疾病作为数据集分类标准,使用经实验验证的致病错义突变数据集对7...
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