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【中文期刊】 王旭东 丁显平 《中国优生与遗传杂志》 2006年14卷1期 4-5,3页 ISTIC
【摘要】 2型糖尿病(T2DM)是一种多基因遗传性疾病,每个基因的作用程度不同,不同基因之间存在交互作用,同时环境因素在2型糖尿病的发病过程中也发挥着十分重要的作用,提示糖尿病患者不仅存在基因结构的异常,而且在基因表达水平和表达后修饰过程中可能也存在...
【关键词】 2型糖尿病(T2DM)； 多基因遗传病； 致病易感基因；
【中文期刊】 刀钰洋 冯志平 等 《临床肿瘤学杂志》 2022年27卷6期 561-566页 ISTICCA
【摘要】 甲状腺癌是人类内分泌系统最常见的恶性肿瘤之一,其中95％以上来源于甲状腺滤泡上皮,称为非髓样甲状腺癌(NMTC).NMTC主要为散发性,但3％～10％NMTC与家族遗传相关,即家族性非髓样甲状腺癌(FNMTC),FNMTC的定义是在没有甲状...
【关键词】 家族性非髓样甲状腺癌； 致病基因； 易感基因；
【中文期刊】 钱国清 《遗传》 2020年42卷9期 832-846页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)是一种以不完全可逆的气流受限为主要特征的慢性气道炎症,是一种由遗传因素和环境因素共同作用的复杂疾病,也是世界主要致死疾病之一.近年来,随...
【中文期刊】 于蒲 潘永康 等 《中华小儿外科杂志》 2019年40卷11期 1008-1014页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 以同卵双胎胆道闭锁家系为研究对象,拟在全外显子组水平探索可能与胆道闭锁发病相关的易感或致病基因.方法 收集5例同卵双胎胆道闭锁家系,前4例家系为同卵双胎1例患病,另一个正常.第5例家系为双胞胎均患病.患儿均行胆道造影,诊断为Ⅲ型胆道闭...
【中文期刊】 朱盈 翟建昭 等 《国际检验医学杂志》 2020年41卷9期 1126-1131页 ISTICCA
【摘要】 系统性红斑狼疮(SLE)是一种累及多脏器的自身免疫性疾病,多发于育龄女性,其发病与遗传、内分泌及感染等多种因素相关.其中,遗传因素近年来被众多学者所关注,SLE是一种多基因遗传性疾病这个观点获得了学者们的认可.随着基因检测技术的不断进步,目...
【中文期刊】 李小玲 杨泽 《中国老年保健医学》 2019年17卷3期 90-92页
【摘要】 阿尔兹海默病(AD)是老年期最多见的痴呆类型.AD发病机制复杂,目前存在多种致病机制假说.AD分子遗传学研究发现了一系列AD风险相关遗传易感基因.本文将就AD主要的致病机制及其相关AD易感基因做一综述.
【中文期刊】 郑奕洲 王元辰 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷1期 122-127页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 胰腺炎是一种受遗传与环境等多种因素影响的炎症性疾病，全球发病率和死亡率均较高，医疗负担重，且尚无根治方案。近年来，胰腺炎的遗传学研究取得了许多突破，相关的易感基因及通路被陆续发现。遗传因素在高脂血症性胰腺炎及慢性胰腺炎的发病中扮演重要的角色...
【中文期刊】 张瑾琨 陈超 等 《中国老年保健医学》 2016年14卷6期 16-19,22页
【摘要】 2型糖尿病(Type 2 diabetes,T2D)是由于基因和环境因素共同作用而导致的疾病.目前,伴随着该病的患病率不断升高,其在世界范围内引起了越来越广泛的关注.随着人们对T2D遗传病因学研究的深入和对疾病关联基因的不断了解,越来越多针...
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