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【学位论文】 作者： 李荣辉 导师：于军  中国科学院大学  基础医学 基因组学（硕士） 2017年

【摘要】 随着近年来中国经济水平高速增长和人民生活水平不断提升，2型糖尿病(T2DM)发病率大幅提升，已经成为中国发病率前三的慢性非传染疾病。卫计委发布的数据显示，在中国2型糖尿病的患者人数已经高达1.14亿人。2型糖尿病是一种受遗传因素和环境因素共...

【关键词】 2型糖尿病； 线粒体基因组；

【学位论文】 作者： 章文文 导师：刘长建  南京大学  临床医学 血管外科学（博士） 2016年

【摘要】 随着生活水平的提高，主动脉疾病发病率呈逐年上升的趋势，其主要表现形式为腹主动脉瘤(abdominal aortic aneurysm，AAA)和胸主动脉瘤/夹层(thoracic aorta aneurysm and dissection，...

【关键词】 主动脉疾病； 易感基因；

【学位论文】 作者： 曹春伟 导师：曾长青  中国科学院大学  生物学 生物信息学（博士） 2013年

【摘要】 自身免疫病特指机体免疫系统对自身抗原发生反应从而导致自身组织损害的一类疾病，其患者往往表现为机体免疫稳态失衡及多器官受累损伤，研究认为遗传因素和环境因素共同影响自身免疫病的发生和发展。通常情况下自身免疫病患者多以散发型形式分布，少量为家族聚...

【关键词】 系统性红斑狼疮； 强直性脊柱炎；

【学位论文】 作者： 邬莹 导师：林旭  中国科学院上海生命科学研究院营养科学研究所 中国科学院上海生命科学研究院  生物学 生物化学与分子生物学（博士） 2009年

【摘要】 在过去20多年中，随着生活水平的提高和生活方式的改变，2型糖尿病等慢性代谢疾病的患病率在我国急剧上升，对公共卫生构成了很大的威胁。众所周知，2型糖尿病是遗传因素和环境因素长期共同作用的结果。但多年来，关于2型糖尿病遗传易感性的研究进展十分缓...

【关键词】 2型糖尿病； 慢性代谢疾病；

【学位论文】 作者： 杜娟 导师：王松灵  首都医科大学  口腔医学 口腔基础医学（博士） 2005年

【摘要】 本研究从发育学方面观察Ptch2基因编码蛋白所在Shh信号通路各基因及Dpp6基因在小鼠胚胎颌面形成阶段的表达情况.本研究首先通过选择有特异性的基因mRNA片段制备地高辛标记的探针,碱性磷酸酶显色,选择小鼠胚胎颌面形成期10.5-15.5 ...

【关键词】 面横裂； 附耳；

【学位论文】 作者： 范志朋 导师：王松灵  首都医科大学  口腔医学 口腔临床医学（博士） 2004年

【摘要】 该课题组随访到一个面横裂及附耳家族,家系内目前有4代60余人,已采集了血样标本及临床资料,进行了临床和经典遗传学的分析,认为该家系的疾病在遗传方式上属于常染色体显性遗传.该研究的结果提示DPP6和LOC378209可能家族性附耳的易感基因,...

【关键词】 面横裂； 附耳；

【中文期刊】 谷微 金狄  等 《肿瘤学杂志》 2024年30卷7期 531-538页 ISTICCA

【摘要】 遗传性乳腺癌是指由乳腺癌易感基因致病性种系突变所致的恶性肿瘤.BRCA1/2等易感基因突变与乳腺癌终生风险升高密切相关.乳腺癌筛查技术和方法的不断革新,为早期发现乳腺癌和预防干预提供了可能;早期识别高危风险人群已经成为遗传性乳腺癌筛查与预防...

【关键词】 遗传性乳腺癌； BRCA1/2； 种系突变；

【中文期刊】 胡承  《中国实用内科杂志》 2017年37卷3期 207-210页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 糖尿病肾病； 遗传； 易感基因；

【中文期刊】 申梁 朱娜  等 《病毒学报》 2017年33卷3期 307-312页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【关键词】 人冠状病毒OC43； 易感性； 复制；

【中文期刊】 童春容  《临床血液学杂志》 2017年30卷3期 165-168页 ISTICCA

【关键词】 髓系肿瘤； 白血病,髓性,急性； 骨髓增生异常综合征；