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【中文期刊】 张程 李鸿婧  等 《山西医科大学学报》 2024年55卷3期 396-398页 ISTICCA

【摘要】 目的 研究贵州苗族无精症男性的Y染色体微缺失和致病候选基因突变.方法 本研究招募苗族非梗阻性无精症男性3人,使用目标区域捕获测序及全外显子测序,分析注释到相关基因区域,解析苗族无精症男性的Y染色体微缺失及致病候选位点.结果 3例苗族非梗阻性...

【关键词】 非梗阻性无精症； 原发不育； Y染色体微缺失；

【中文期刊】 赵亚梅 董伟  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷21期 1662-1664页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨PMM2基因突变在诊断先天性糖基化异常(CDG)中的作用.方法 以2017年在郑州大学第一附属医院小儿内科临床诊断为CDG的2例患儿为研究对象,分析先证者及其家系成员临床资料,采用全外显子检测对PMM2基因进行分析,对明确的致病或...

【关键词】 先天性糖基化异常； PMM2基因； 致病突变；

【中文期刊】 钱进军 程言博  等 《细胞与分子免疫学杂志》 2008年24卷1期 23-26页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:构建含人野生型及致病突变A30P、A53TSNCA基因的重组真核表达载体pEGFP-C3-SNCA,并通过稳定转染获得过表达人野生型及致病突变A30P、A53T α-synuclein(SNCA)的单克隆PC12细胞株.方法:通过RT...

【关键词】 α-synuclein(SNCA)； 致病突变； 真核表达载体pEGFP-C3；

【中文期刊】 杨立清 李星  等 《基础医学与临床》 2018年38卷12期 1680-1685页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨内蒙古地区发现的1例遗传性迟发型耳聋大家系的临床特点及其致病基因,为该类疾病的早期筛查和诊断提供依据.方法 通过家系调查,对家系成员进行听力学检测及全身体格检查;绘制系谱图,整理分析家系资料;抽取外周血提取DNA;利用候选基因捕获...

【关键词】 遗传性迟发型耳聋家系； 候选基因捕获测序； GJB3基因；

【中文期刊】 林嘉琛 陈伟圣  等 《国际药学研究杂志》 2017年44卷2期 178-185,189页 ISTICCA

【摘要】 骨骼发育不良(SD)是一组以全身骨骼生长发育障碍为特征的遗传性骨骼系统疾病,其临床表型具有多样性和复杂性.分子诊断技术可帮助临床医师明确疾病的类型、病因和转归.全外显子组测序(WES)目前作为基因组学中被广泛应用的技术,在SD的致病突变和发...

【关键词】 遗传性骨骼疾病； 致病突变； 全外显子组测序；

【中文期刊】 张薇 田维  等 《中国计划生育学杂志》 2017年25卷7期 447-450页 ISTIC

【摘要】 目的:筛查DLX3基因(NM_005220)中发育性髋关节发育不良(DDH)相关的致病变异.方法:本研究对192例DDH患者和188例健康对照组的DLX3基因全部外显子区进行Sanger测序,排除已知高频单核苷酸多态性(SNP)位点(最小等...

【关键词】 发育性髋关节发育不良； DLX3基因； 错义变异；

【中文期刊】 潘亚平 谢伟伟  等 《饮食保健》 2019年6卷19期 59-60页

【摘要】 目的:探讨两个单基因遗传性疾病致病突变.方法:分别对DSPP基因突变引起的Ⅱ型牙本质发育不全和KIF21A基因突变引起的先天性眼外肌纤维化的具体致病突变机制进行分析.结果:DSPP基因的pPro17Ser突变为Ⅱ型牙本质发育不全家系患者的致...

【关键词】 Ⅱ型牙本质发育不全； 先天性眼外肌纤维化； 基因；

【中文期刊】 高雪 李北成  等 《中国听力语言康复科学杂志》 2016年14卷6期 405-408页 ISTIC

【摘要】 目的 寻找并确定一例中度感音神经性耳聋患者的遗传分子病因,探讨该突变的致病性,为该家庭再生育提供遗传指导.方法 采集一个耳聋小家系(No.1501ZJS)样本3例,包括1例听力下降患者、2例正常听力父母亲,临床资料完整;对No.1501ZJ...

【关键词】 USH2A基因； 致病新突变； 常染色体隐性遗传性耳聋；

【中文期刊】 曹望龙 卢光琇  等 《临床检验杂志》 2015年33卷5期 364-367页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析一个疑似先天性副肌强直家系致病突变,为产前分子诊断提供依据.方法 针对该家系临床表型进行分析,确定待测基因.用PCR-直接测序法分析目标基因的外显子及其侧翼序列,寻找致病突变.对筛查出的突变用PolyPhen和NCBI网站进行致病...

【关键词】 先天性副肌强直； SCN4A基因； 致病突变；

【中文期刊】 屈二军 张红波  等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷5期 536-538页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 研究一个常染色体显性牙本质发育不全家系发病的遗传基础.方法 通过对一个DSPP家系临床检查和家族史调查,连锁分析和DSPP基因的突变检测,以及限制性片段长度多态分析方法,分析该家系发病的分子基础.结果 连锁分析发现,该疾病致病基因与微...

【关键词】 连锁分析； 限制性片段长度多态； 致病基因；