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【中文期刊】 王丽辉 崔丽平 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷2期 93-98,104页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨KCNQ 2基因(OMIM#602235)变异癫痫患儿的临床表型及基因特点.方法 回顾性分析2018年10月至2022年11月经外显子测序发现的KCNQ 2基因阳性癫痫患儿的临床资料,总结基因型特点及治疗情况.结果 24例KCNQ...
【关键词】 KCNQ2基因；良性家族性新生儿癫痫；良性家族性婴儿癫痫；
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【中文期刊】 孙萌 王鑫 等 《实用医学杂志》 2021年37卷19期 2473-2476页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 总结PRRT2基因突变家系病例的临床表型,评估抗癫痫药疗效,为临床诊治提供依据.方法 回顾性总结2018年11月至2021年2月我院收治的PRRT2基因突变4个家系受累成员的临床表型,并对其治疗效果进行分析.结果 4个家系受累成员9例...
- 概要：
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【中文期刊】 赵静 王训 等 《临床神经病学杂志》 2021年34卷4期 281-285页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨良性家族性婴儿癫痫(BFIE)的临床特点.方法 回顾性分析1例PRRT2基因突变和双侧额区放电的BFIE患者的临床资料,并进行文献复习.结果 BFIE主要临床表现为局灶性癫痫发作,PRRT2为主要致病基因.发作间歇期EEG多无异常...
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【中文期刊】 渠蕊 戴园园 等 《临床神经病学杂志》 2020年33卷4期 283-287页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨我国良性家族性婴儿癫痫(BFIE)的临床特征及致病基因谱.方法 收集10例BFIE患儿的临床资料,通过靶向捕获二代测序发现可疑致病性突变基因,并经Sanger测序验证基因突变来源.结果 10例患儿起病年龄2～14月龄(中位年龄为5...
- 概要：
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【中文期刊】 吴文娟 唐洪侠 等 《脑与神经疾病杂志》 2020年28卷9期 534-539页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨SCN2A基因不同位点突变致癫痫的临床特点.方法 收集河北省儿童医院神经内科2019年1月-2019年12月收治的SCN2A基因突变阳性致癫痫患儿资料,并进行临床分析.结果 共收集3例SCN2A基因突变阳性致癫痫患儿,突变类型均为...
【关键词】 SCN2A基因；良性家族性新生儿婴儿癫痫；癫痫性脑病；
- 概要：
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【中文期刊】 娄晓霞 李文凤 等 《癫痫杂志》 2025年11卷2期 178-184页
【摘要】 婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征(infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis,ICCA)是一种罕见的临床综合征,其特征在于患者同时罹患良性家族性婴儿癫痫(benign famil...
【关键词】 PRRT2基因；婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征；基因突变；
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【中文期刊】 曾琦 张月华 等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷24期 1866-1872页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨我国良性家族性婴儿癫痫(BFIE)家系的致病基因谱.方法 收集2006年10月至2017年6月在北京大学第一医院等4家医院就诊的BFIE家系临床资料和外周血DNA,首先采用Sanger测序方法筛查PRRT2基因突变,对于未发现PR...
【关键词】 良性家族性婴儿癫痫；婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症；KCNQ2基因；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 王华 《中国实用儿科杂志》 2015年30卷7期 497-501页ISTICPKUCSCD
【摘要】 良性家族性婴儿癫痫(BFIE)是一种常染色体遗传的特发性癫痫综合征.起病于婴儿期,具有家族性惊厥并预后良好的特点.目前文献已经报道的与本病相关的致病基因包括SCN2A、KCNQ2、KCNQ3、ATP1A2、PRRT2基因等,其中PRRT2基...
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【中文期刊】 许艳 杨琳 等 《国际儿科学杂志》 2020年47卷4期 255-258页ISTIC
【摘要】 KCNQ2基因编码电压门控钾离子通道，在大脑中表达。KCNQ2变异导致临床上严重程度不同的疾病，包括从临床症状较轻、精神运动发育良好的良性家族性新生儿惊厥1型，到临床症状严重、伴有中至重度精神运动发育障碍的早期婴儿癫痫性脑病7型等一系列的癫...
【关键词】 KCNQ2相关疾病；良性家族性新生儿惊厥1型；早期婴儿癫痫性脑病7型；
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【中文期刊】 刘晓蓉 廖卫平 等 《中华神经医学杂志》 2006年5卷8期 812-815页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨我国婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征(ICCA)患者的临床特点.方法 分析诊断为ICCA的5例患者的临床表现、脑电图(EEG)、影像学和治疗转归的临床资料.ICCA的入选标准为:3～20个月出现良性婴儿惊厥(BFIC)和在儿童后期或...
【关键词】 癫痫；良性家族性婴儿惊厥；发作性运动源性运动障碍；
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