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【中文期刊】 曾琦 张月华 等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷24期 1866-1872页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨我国良性家族性婴儿癫痫(BFIE)家系的致病基因谱.方法 收集2006年10月至2017年6月在北京大学第一医院等4家医院就诊的BFIE家系临床资料和外周血DNA,首先采用Sanger测序方法筛查PRRT2基因突变,对于未发现PR...
【关键词】 良性家族性婴儿癫痫；婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症；KCNQ2基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王华 《中国实用儿科杂志》 2015年30卷7期 497-501页ISTICPKUCSCD
【摘要】 良性家族性婴儿癫痫(BFIE)是一种常染色体遗传的特发性癫痫综合征.起病于婴儿期,具有家族性惊厥并预后良好的特点.目前文献已经报道的与本病相关的致病基因包括SCN2A、KCNQ2、KCNQ3、ATP1A2、PRRT2基因等,其中PRRT2基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 许艳 杨琳 等 《国际儿科学杂志》 2020年47卷4期 255-258页ISTIC
【摘要】 KCNQ2基因编码电压门控钾离子通道，在大脑中表达。KCNQ2变异导致临床上严重程度不同的疾病，包括从临床症状较轻、精神运动发育良好的良性家族性新生儿惊厥1型，到临床症状严重、伴有中至重度精神运动发育障碍的早期婴儿癫痫性脑病7型等一系列的癫...
【关键词】 KCNQ2相关疾病；良性家族性新生儿惊厥1型；早期婴儿癫痫性脑病7型；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 刘晓蓉 廖卫平 等 《中华神经医学杂志》 2006年5卷8期 812-815页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨我国婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征(ICCA)患者的临床特点.方法 分析诊断为ICCA的5例患者的临床表现、脑电图(EEG)、影像学和治疗转归的临床资料.ICCA的入选标准为:3～20个月出现良性婴儿惊厥(BFIC)和在儿童后期或...
【关键词】 癫痫；良性家族性婴儿惊厥；发作性运动源性运动障碍；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李谨 毛翛 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷5期 595-599页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 PRRT2基因是发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesias,PKD)、良性家族性婴儿癫痫(benign familial infantile seizures,BFIS)和婴儿惊厥伴发作性...
【关键词】 PRRT2基因；发作性运动诱发性运动障碍；良性家族性婴儿癫痫；
- 概要：
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【中文期刊】 方红军 冯枚 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷11期 816-819页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨KCNQ2基因突变相关癫痫临床表型与基因型的相关性.方法 收集2015年10月至2018年9月经全外显子组测序技术筛选出的10例KCNQ2基因阳性突变患儿的临床资料,其中包括一对异卵双胞胎.被证实的突变均用Sanger测序验证,并...
- 概要：
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【中文期刊】 周昀箐 贺影忠 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷8期 616-620页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析PRRT2基因突变相关发作性疾病患儿基因型与表型的关联.方法 回顾分析2016年5月至2018年7月收治的具有PRRT2基因突变的15例患儿的临床资料及基因检测结果 .结果 15例患儿中男8例、女7例,中位起病年龄6个月(4～13...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孟丽萍 戴园园 《中华神经科杂志》 2019年52卷6期 487-492页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨KCNQ2基因突变相关新生儿-婴儿期癫痫的临床特点.方法 回顾性分析4例于2018年3-10月就诊于徐州医科大学附属医院儿科,经KCNQ2基因检测确定存在突变的新生儿-婴儿期癫痫患者,收集其临床资料.结果 4例患儿均为足月儿,起病...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 曾琦 张月华 等 《中华儿科杂志》 2018年56卷7期 518-523页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结SCN2A基因突变导致的癫痫表型谱.方法 收集2006年9月至2017年10月在北京大学第一医院儿科诊治的癫痫患儿,且通过靶向捕获二代测序发现SCN2A基因突变阳性者,回顾性总结和分析患儿临床特点.结果 共收集21例SCN2A基因...
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【中文期刊】 曾琦 张月华 等 《中华儿科杂志》 2018年56卷4期 267-273页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析良性家族性新生儿-婴儿癫痫(BFNIE)家系的致病基因谱.方法 收集2012年12月至2016年4月在北京大学第一医院儿科就诊的BFNIE家系的临床资料和外周血DNA,首先采用Sanger测序方法筛查PRRT2基因突变,对于未发现...
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