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【中文期刊】 王影 戴立英 等 《安徽医学》 2022年43卷8期 897-900页ISTIC
【摘要】 目的 分析新生儿期色素失禁症(IP)患儿的临床表型及遗传学特征.方法 回顾性分析2019年6月至2021年6月安徽省儿童医院7例IP的临床资料;利用gap-PCR及Sanger测序,对患儿IKBKG基因进行外显子缺失和点突变筛查,对结果阴性...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 黄明霞 王冬 等 《实用放射学杂志》 2017年33卷9期 1424-1426页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨新生儿色素失禁症(IP)中枢神经系统受累的MRI表现.方法 17例经临床、皮肤活检或NEMO基因检测证实的新生儿IP的MRI及临床资料进行回顾性分析.结果 新生儿IP 17例,12例头颅MRI检查发现病灶,其中3例MRI平扫发现病...
- 概要：
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【中文期刊】 郝胜菊 陈雪 等 《临床儿科杂志》 2013年12期 1173-1175页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨色素失禁症患儿的临床特征及核因子-κB要素调素（NEMO）基因缺失突变。方法回顾性分析1例IP患儿的临床表现，采用长链PCR扩增方法检测NEMO基因和假基因ΔNEMO的缺失突变。结果患儿有典型的皮肤损害，组织病理检查可见灶性海绵水...
- 概要：
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【中文期刊】 樊子川 张萍 等 《中国循证儿科杂志》 2013年8卷3期 205-209页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨色素失禁症(IP)在中国儿童的临床表型及NEMO基因突变特点.方法 分析2009至2012年复旦大学附属儿科医院(我院)收治的7例IP患儿临床表型和NEMO基因突变,检索PubMed、Web of Science、中国知网、维普中...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张伟明 周琳 等 《中国皮肤性病学杂志》 2012年26卷6期 530-531页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿男,5岁.面部、躯干、四肢出现色素减退斑5年皮肤科情况:面部、躯干、四肢可见特殊形状的色素减退斑,大多数白斑呈线状或旋涡状,边界清楚激光共聚焦扫描显微镜检查(手臂):与周围皮肤对照,浅色斑区基底层色素减少,基底细胞环大致存在,部分基底环...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 董娜 王守忠 等 《临床皮肤科杂志》 2009年38卷4期 258-258页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 色素失禁症(incontinentia pigmenti)是一种累及多系统的X性连锁的显性遗传病,具有特征性皮肤损害,大多数患者有明确的家族史,女性发病较男性多.现报告1例.患儿女,6个月.因躯干及四肢红斑、水疱伴色素沉着6个月,于2...
【关键词】 色素失禁症；
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【中文期刊】 陆华 蒋献 《中国皮肤性病学杂志》 2006年20卷9期 558-560页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿女,10个月.以全身反复泛发水疱10个月,色素沉着8个月就诊.患儿出生时额、胸、背、腹部有较多水疱,米粒至黄豆大小,且四肢、躯干部有较多红斑,每隔数日水疱干涸后又可在正常及红斑部位出现水疱,反复发作.8个月前水疱消失,全身出现漩涡状色素...
- 概要：
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【中文期刊】 李莉 宋国维 等 《中国实用儿科杂志》 2005年20卷8期 472-474页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的总结色素失禁症患儿临床特征,特别是皮肤、神经系统、眼部、基因改变的特点,提高对该病的认识.方法对1994～2004年首都儿科研究所附属儿童医院收治的色素失禁症患儿15例进行临床多方面检查分析,并进行追踪随访,其中7例患儿接受基因检测.结...
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【中文期刊】 李政良 幸东 等 《第三军医大学学报》 2005年27卷17期 1795,1798页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 患儿,女,10个月,生后15 d开始在躯干、四肢近端出现弥漫性线条状排列的淡红色斑.3周后在此基础上出现绿豆至蚕豆大水疱和丘疹,疱壁厚,尼氏征阴性,不伴发热,无自觉症状.2个月后水疱逐渐消退代之以不规则或旋涡形淡褐色斑,随后由淡褐色逐...
- 概要：
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【中文期刊】 王宗山 赵爱昌 等 《临床皮肤科杂志》 2004年33卷6期 371-371页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 患者女,47岁.因"全身泛发不规则色素沉着斑40余年"而就诊.患者出生后1周左右家人发现其躯干部发生荨麻疹样皮疹,继发色素性斑疹,逐渐播散至上臂、大腿及面部.10余年前发现双上臂出现火山口样角化性小丘疹,边缘稍高起皮肤,因无自觉症状,...
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