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【中文期刊】 何艳艳 王雯竹 等 《实用皮肤病学杂志》 2022年15卷6期 373-376页ISTIC
【摘要】 报告1家系确诊的遗传性对称性色素异常症(dyschromia symmetry hereditary,DSH)患者ADAR基因新突变.先证者为青年女性患者,双侧手足背色素加深伴色素减退29年,临床表现为双手足伸侧皮肤对称分布粟粒、黄豆大小黑...
【关键词】 色素异常症,对称性,遗传性；ADAR基因；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王连祥 《临床皮肤科杂志》 2011年40卷12期 738页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 患者男,45岁.因双手背皮肤色素沉着伴色素减退43 年,于2010年7月12日来我院就诊.患者2岁时双手指远端出现针头至米粒大淡白色及淡褐色斑点,随年龄增长皮损渐扩大,弥漫至整个手背,面部有少许雀斑.皮损夏季明显.发病期间全身未出现过...
【关键词】 色素异常症,对称性,遗传性；家系调查；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张国龙 施和建 等 《临床皮肤科杂志》 2011年40卷3期 129-131页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:检测遗传性对称性色素异常症患者家系中腺苷脱氨酶(ADAR)基因的突变.方法:收集2个遗传性对称性色素异常症患者家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员ADAR基因突变位点进行检测,同时对50名无血缘关系健康对照者的该位...
【关键词】 色素异常症,对称性,遗传性；ADAR基因；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张福仁 刘红 等 《临床皮肤科杂志》 2008年37卷5期 284-286页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:鉴定1例遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)患者ADAR1(adenosine deaminase acting on RNA1)基因突变,并对该家系中一临床不典...
【关键词】 色素异常症,对称性,遗传性；基因突变,ADAR1；突变,剪接位点；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李明 杨莉佳 等 《临床皮肤科杂志》 2007年36卷1期 3-5页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究遗传性对称性色素异常症一家系患者的临床表现及其致病原因.方法:在患者家系调查的基础上,收集该家系患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采用PCR方法对腺苷脱氨酶(ADAR)基因进行扩增,并对其产物进行测序.结果:该家系中...
【关键词】 色素异常症,对称性,遗传性；基因突变分析；ADAR基因；
- 概要：
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【中文期刊】 孙怡 王玉坤 《临床皮肤科杂志》 2006年35卷2期 109-109页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 患者男,18岁.因双手指皮肤色素沉着伴色素减退10年,双足跖角化性斑块6年,于2004年6月13日来我院门诊就诊.患者10年前10指指背远端皮肤出现散在点状或片状色素减退斑,不久后又于色素减退斑内出现点状褐色斑点,无瘙痒等自觉症状.嗣...
【关键词】 色素异常症,遗传性,对称性；掌跖角化病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李诚让 马慧军 等 《临床皮肤科杂志》 2005年34卷9期 567-569页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:检测遗传性对称性色素异常症家系中DSRAD基因的突变.方法:收集遗传性对称性色素异常症-家系成员的血样,PCR扩增DSRAD基因的全部外显子,并行DNA测序.以100例无家系背景,且无色素异常的成年人作对照.结果:该家系中的患者均存在...
【关键词】 色素异常症,对称性,遗传性；DSRAD基因；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨挺 周华 《临床皮肤科杂志》 2003年32卷8期 472-473页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 例1(先证者).男,23岁.肢端皮肤出现色素异常斑20年,无自觉症状.病程中皮疹逐渐明显,并在颈、膝等部位出现类似皮疹.夏、冬两季皮疹无明显差别.体检:发育、营养良好,智力正常,系统检查未发现异常.
【关键词】 色素异常症,遗传性对称性；家系调查；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈源昊琪 焦亚宁 等 《中华皮肤科杂志》 2018年51卷8期 597-598页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 检测1个遗传性对称性色素异常症家系中ADAR1基因的突变位点.方法 提取一遗传性对称性色素异常症家系成员(5例患者,3例非患者)和100例无血缘关系的健康对照外周血标本,PCR扩增ADAR1基因全部15个外显子序列并测序,参考Gene...
【关键词】 密码子,无义；基因,ADAR1；遗传性对称性色素异常症；
- 概要：
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【中文期刊】 刘红 蒋德科 等 《中华皮肤科杂志》 2008年41卷3期 163-165页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 鉴定遗传性对称性色素异常症家系DSRAD基因的突变.方法 收集遗传性对称性色素异常症1个家系成员的血样,提取基因组DNA,用PCR扩增结合:卣接测序的方法进行DSRAD基因的检测.在内含子区域检测到一个碱基替换后,进一步提取患者外周血...
【关键词】 遗传性对称性色素异常症；基因,DSRAD；点突变；
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