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【中文期刊】 申晓林 袁其朋 《生物技术通报》 2017年33卷1期 24-34页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 现代生物化工主要以廉价可再生资源为底物生产高附加值的精细化学品、大宗化学品、药品及营养品。合成生物学研究是生物化工领域的重要发展方向和支撑体系之一，是在功能基因组学、计算生物学和系统生物学等基础上，将工程化理念应用在生物学中，定向创造新型生...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李芬 孙大庆 等 《中国生物制品学杂志》 2017年30卷6期 587-591,595页ISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 克隆Lactobacillus plantarumLY-78芳香族氨基酸转氨酶基因arat,并对其基因序列进行生物信息学分析.方法 利用PCR技术克隆得到芳香族氨基酸转氨酶基因arat的完整序列,测序后运用生物信息学软件预测arat ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴凤礼 王晓霜 等 《生物工程学报》 2021年37卷5期 1771-1793页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 代谢工程从20世纪90年代初期发展至今已有近30年历史,对微生物菌种改良和选育工作起到了极大的推动作用.芳香族化合物是一类可以通过微生物发酵生产的化学品,广泛应用于医药、食品、饲料和材料等领域.利用代谢工程手段对莽草酸和芳香族氨基酸合成途径...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蔡慧强 胡恕香 等 《临床儿科杂志》 2021年39卷4期 279-282页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)的临床表型及遗传学特点.方法 回顾分析1个AADCD家系的临床资料,并复习相关文献.结果 家系中2例同胞兄弟均在3月龄发病,主要表现为动眼危象、发育迟缓、肌张力低下、多汗.全外显子测序检测...
【关键词】 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症；DDC基因；复合杂合变异；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周芳 崔玉霞 等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷11期 805-809页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)是一种早发性、具有靶向治疗的常染色体隐性遗传罕见疾病，早发现、早诊断、早治疗对改善预后极其重要。2017年国际神经递质相关疾病工作组(iNTD)制定了《芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的诊断和治疗共识指...
【关键词】 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症；诊断；治疗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈先睿 许锦平 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷5期 365-368页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)患儿的临床表现及基因特征.方法 分析2例AADCD患儿的临床资料及基因结果,并复习相关文献.结果 2例女性患儿,均为新生儿期起病,表现为喂养困难、运动发育落后、眼球震颤、痉挛发作.2例患儿...
【关键词】 芳香族L-氨基酸脱羧酶；AADC缺乏症；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 祝婕 于飞 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷1期 68-72页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，为AADC 缺乏导致的先天性神经递质生物合成的代谢紊乱。主要表现为肌张力低下、动眼危象、自主神经功能紊乱、发育落后等，目前尚无成熟的治疗方法。该文报道1例表现为发育落后...
【关键词】 芳香族L-氨基酸脱羧酶；肌张力低下；动眼危象；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 时圣明 袁永兵 等 《药物评价研究》 2016年39卷3期 489-492页ISTICPKUCA
【摘要】 狗脊Cibotium barometz中主要含有挥发油类、蕨素类、芳香族类、酚酸类、黄酮类、皂苷类、糖苷类及氨基酸类成分,多年来的研究结果表明其具有多种药理作用,包括防治骨质疏松、抑制血小板聚集、止血与镇痛、抑菌、抗炎、抗风湿、保肝、抗氧化...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马梅蕾 何香玉 等 《微生物学报》 2016年56卷11期 1786-1793页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 [目的]采用体外发酵技术探究芳香族氨基酸在猪后肠的发酵特性.[方法]以杜×长×大育肥猪回肠、盲肠和结肠食糜为接种物,接种于10 mmol/L单一氨基酸的培养基中,37℃培养24 h,测定4、8、12、16和24 h的产气量(GP),采集Oh...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杜允成 董文玥 等 《生物工程学报》 2016年32卷7期 912-926页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 ω-转氨酶(ω-transaminase)可以通过手性拆分和不对称合成的催化反应来获得光学纯的手性胺类化合物和非天然氨基酸,在医药中间体合成中是一种重要的生物催化剂.采用基因挖掘技术,在基因组数据库中获得一个来自伯克氏菌Burkholder...
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