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【中文期刊】 曾燕玲 庄嘉鑫 等 《福建医药杂志》 2021年43卷1期 119-120,126页 CA
【摘要】 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(aromatic L-a-mino acid decarboxylase deficiency,AADCD)是因DDC基因纯合或复合杂合突变引起的罕见且严重的常染色体隐性神经发育障碍疾病,该疾病的临床特征为婴儿...
【关键词】 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症； 临床； 遗传学；
【中文期刊】 刘军 李庆军 等 《中国神经精神疾病杂志》 2005年31卷6期 460-462页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究芳香族氨基酸脱羧酶(AADC)基因和NURR1基因联合c17.2神经干细胞脑内移植后对帕金森病模型大鼠的治疗效果.方法人类神经元性AADC基因和NURR1基因真核表达载体分别转染至c17.2神经干细胞内.将帕金森病(PD)模型大鼠随...
【关键词】 芳香族氨基酸脱羧酶基因； NURR1基因； c17.2神经干细胞；
【中文期刊】 刘军 郑东 等 《中国临床康复》 2004年8卷19期 3893-3895页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:帕金森病患者脑内黑质多巴胺能神经元变性导致芳香族氨基酸脱羧酶(aromatic L-amino acid decarboxylase,AADC)活性水平的降低及波动是产生帕金森患者临床症状和在L-dopa替代治疗时"症状波动"等不良反...
【关键词】 芳香族氨基酸脱羧酶类； 基因； 帕金森病；
【中文期刊】 苏月 段春礼 等 《生理学报》 2003年55卷5期 583-588页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 由于在帕金森病中合成多巴胺所需的酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase,TH)和左旋芳香族氨基酸脱羧酶(aromatic L-amino acid decarboxylase,AADC)活性明显降低,所以补充多巴胺合成酶成为...
【中文期刊】 张智 赵焕英 等 《首都医科大学学报》 2002年23卷1期 6-9页 ISTICPKUCA
【摘要】 为克隆表达人芳香族左旋氨基酸脱羧酶的基因,以了解此基因在多巴胺代谢过程中的作用,从人类胎儿黑质组织中提取总RNA,以RT-PCR方法扩增1 442 bp的cDNA片段,将此片段克隆于pGEM-T载体中,经过特异性限制性内切酶酶切分析片段正确...
【关键词】 芳香族左旋氨基酸脱羧酶； 帕金森病； 基因治疗；
【中文期刊】 刘军 邢诒刚 等 《中山医科大学学报》 2001年22卷6期 436-438,450页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]用RT-PCR法获得人类神经元性芳香族氨基酸脱羧酶(AADC)基因全序列,并建立优化方法.[方法]从人嗜铬细胞瘤中提取组织总RNA,自行设计引物,采用两步RT-PCR法扩增出长约1550bp的基因片断,凝胶回收后与高效克隆PCR产物...
【关键词】 芳香族氨基酸脱羧酶/遗传学； 基因扩增； 序列分析；
【中文期刊】 杨慧 赵焕英 等 《中国组织化学与细胞化学杂志》 2002年11卷4期 365-369页 ISTICCSCDCA
【摘要】 目的研究人芳香族左旋氨基酸脱羧酶(AADC)基因在多巴胺代谢过程中的作用.方法从人胎儿黑质组织中提取总RNA,以RT-PCR法扩增AADC cDNA片段,克隆于pGEM-T载体中.测序正确后再构建真核表达载体,转染猴肾成纤维细胞COS-7,...
【关键词】 芳香族左旋氨基酸脱羧酶； 帕金森病； 基因治疗；
【中文期刊】 王红梅 代丽芳 等 《中华神经科杂志》 2023年56卷10期 1143-1149页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）的临床特征、实验室特点及基因诊断，提高对该病的认识。方法:收集2016年8月至2020年6月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的4例AADCD患儿，对其临床表现、实验室及影像学资料、...
【关键词】 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症； DDC基因 ； 神经递质；
【中文期刊】 蔡慧强 胡恕香 等 《临床儿科杂志》 2021年39卷4期 279-282页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)的临床表型及遗传学特点.方法 回顾分析1个AADCD家系的临床资料,并复习相关文献.结果 家系中2例同胞兄弟均在3月龄发病,主要表现为动眼危象、发育迟缓、肌张力低下、多汗.全外显子测序检测...
【关键词】 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症； DDC基因； 复合杂合变异；
【中文期刊】 陈先睿 许锦平 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷5期 365-368页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)患儿的临床表现及基因特征.方法 分析2例AADCD患儿的临床资料及基因结果,并复习相关文献.结果 2例女性患儿,均为新生儿期起病,表现为喂养困难、运动发育落后、眼球震颤、痉挛发作.2例患儿...
【关键词】 芳香族L-氨基酸脱羧酶； AADC缺乏症； 基因突变；
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