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【中文期刊】 孔玲 宋琦 等 《中草药》 2025年56卷8期 2649-2661页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评价茵陈蒿汤(Yinchenhao Decoction,YCHD)治疗阳黄证的临床疗效,发现药效物质基础.方法 基于方证代谢组学方法,揭示临床阳黄证的代谢轮廓及生物标记物,评价YCHD治疗阳黄证的临床疗效;在显效状态下,利用中药血清药...
- 概要：
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【中文期刊】 孙萌 慕佳霖 等 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷10期 760-764页ISTICPKUCSCD
【摘要】 四氢生物蝶呤参与调节体内多种神经递质、激素及炎症因子的动态平衡,是苯丙氨酸代谢通路的辅酶,四氢生物蝶呤缺乏导致苯丙氨酸羟化酶活性降低,造成神经精神疾病及高苯丙氨酸血症.四氢生物蝶呤缺乏症的临床表现主要为智力和运动发育迟缓、肌张力异常、抽搐等...
- 概要：
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【中文期刊】 陈磊 杨莹莹 等 《山西中医药大学学报》 2025年26卷1期 27-34页
【摘要】 目的:运用核磁共振(1H NMR)代谢组学方法,研究黄精的抗疲劳作用及可能的作用机制.方法:30只雄性ICR小鼠随机分为对照组、黄精低、高剂量组,每组10只.低、高剂量组分别灌胃给予剂量为1.125 g/kg、2.5 g/kg的黄精水提物,...
- 概要：
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【中文期刊】 刘昱彤 冯子奕 等 《国际检验医学杂志》 2024年45卷6期 698-705,710页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨新疆地区苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿基因变异频率和分布特征.方法 将2015年1月1日至2023年2月28日在乌鲁木齐市妇幼保健院确诊的230例PAH缺乏症患儿纳入研究,分析PAH基因变异情况以及比较不同表型患儿的PAH基因...
- 概要：
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【中文期刊】 杨洁 米焱 等 《包头医学院学报》 2024年40卷3期 21-28页CA
【摘要】 目的:应用靶向代谢组学方法研究糖尿病肾脏疾病(diabetic kidney disease,DKD)患者与健康对照者血清中苯丙氨酸代谢途径的代谢物的变化,综合分析血清差异代谢物变化规律及其与临床指标的相关性.方法:选取包头医学院第一附属医...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 刘艳霞 李雁 《湖南中医药大学学报》 2023年43卷7期 1149-1154页ISTICCA
【摘要】 目的 探究扶正祛邪方加减对氯苯丙氨酸(para-chlorophenylalanine,PCPA)失眠模型小鼠的镇静催眠作用及其对脑组织内γ-氨基丁酸A受体α1(gamma-aminobutyric acid A receptor subt...
- 概要：
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【中文期刊】 马雪 陈哲晖 等 《兰州大学学报（医学版）》 2023年49卷4期 66-70页ISTIC
【摘要】 目的 通过对3同胞不同遗传缺陷的诊断及干预,探讨遗传咨询及产前诊断策略.方法 采用生化、基因及染色体分析明确诊断,通过羊水细胞基因分析对第3胎进行产前诊断.结果 先证者,男,2月龄时因发育落后就诊,血液苯丙氨酸＞1 200μmol/L,PA...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张佩滢 杨欣 等 《妇儿健康导刊》 2023年2卷18期 7-9,17页
【摘要】 目的 分析苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿体内氨基酸代谢状态.方法 选取扬州大学附属淮安市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心通过筛查确诊并定期随访的 42 例PAH缺乏症患儿为实验组,同时选择50 例健康儿童为对照组,收集两组 2022 年 1...
【关键词】 苯丙氨酸羟化酶缺乏症；氨基酸代谢；苯丙氨酸；
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【中文期刊】 王春玥 宋晨曦 等 《中国循环杂志》 2020年35卷12期 1192-1195页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:通过代谢组学检测冠心病不同进展阶段患者代谢差异的初步分析.方法:应用超高效液相色谱—飞行时间质谱联用技术对冠状动脉正常(正常组20例)、冠状动脉临界病变(临界组19例)和发生急性心肌梗死(心肌梗死组18例)的冠心病不同进展阶段的患者进...
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【中文期刊】 陈挺 赵正言 等 《浙江大学学报（医学版）》 2018年47卷3期 219-226页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 高苯丙氨酸血症(HPA)是最常见的先天性、常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病,由苯丙氨酸羟化酶(PAH)或辅酶四氢生物蝶呤(BH4)缺乏所致,并受基因调控.HPA临床数据与基因信息是疾病诊断、治疗和预防的宝贵资源,信息的有效积累将推动HPA诊治...
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