换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
资源类型收起
- 2
中图分类展开
- 1
年份展开
关键词聚类展开
- 1
- 1
- 1
- 1
- 1
上下
更多...
关键词聚类
加载更多选项
定制检索筛选项
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
加载更多选项
定制检索筛选项
当前检索式
关键词=(苯丙氨酸尿症)
展开
【中文期刊】 李旭芳 方峰 等 《临床儿科杂志》 2014年32卷1期 76-79页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨先天性白细胞异常颗粒综合征(CHS)合并慢性活动性EB病毒(CAEBV)感染的临床特点、诊治方法及相关发病机制.方法 分析1例1岁7个月CHS合并EBV感染女性患儿的诊治经过,并复习相关文献.结果 患儿既往有多次感染史,贫血貌,头...
【关键词】 先天性白细胞异常颗粒综合征；溶酶体颗粒；粒细胞；
浏览：500
被引：5
下载：300
- 概要：
- 方法：
- 结论：
收起
AI内容生成中……
以上内容由AI生成，结果仅供参考
【中文期刊】 《中国当代儿科杂志》 2005年7卷4期 301-304页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的四氢生物蝶呤(BH4)可以使BH4缺乏症病人的血液苯丙氨酸水平正常化,但是对苯丙酮酸尿症(PKU)病人无效.最近在新生儿PKU筛查中发现了对BH4有反应的轻度PKU患者.本研究将探讨BH4和苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变在对BH4有反...
浏览：212
被引：0
下载：59
- 概要：
- 方法：
- 结论：
收起
AI内容生成中……
以上内容由AI生成，结果仅供参考
显示侧边栏
加载中...
