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【中文期刊】 冯子奕 刘昱彤 等 《临床检验杂志》 2024年42卷12期 938-942页ISTICCA
【摘要】 目的 分析新疆四地州120例苯丙酮尿症(PKU)患儿的体格、智力发育特点及苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变特征,为PKU的防治及遗传咨询提供参考依据.方法 收集2014至2023年乌鲁木齐市妇幼保健院确诊并治疗的120例PKU患儿临床资料,...
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【中文期刊】 陈挺 赵正言 等 《浙江大学学报（医学版）》 2018年47卷3期 219-226页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 高苯丙氨酸血症(HPA)是最常见的先天性、常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病,由苯丙氨酸羟化酶(PAH)或辅酶四氢生物蝶呤(BH4)缺乏所致,并受基因调控.HPA临床数据与基因信息是疾病诊断、治疗和预防的宝贵资源,信息的有效积累将推动HPA诊治...
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【中文期刊】 张学红 杨莉 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷8期 596-601页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：了解宁夏地区苯丙酮尿症（PKU）儿童苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变的特征。方法以经新生儿疾病筛查及气相色谱-质谱联用技术确诊的30例宁夏PKU儿童为病例组，30例正常儿童为对照组，应用PCR技术扩增PAH基因的3、5、6、7、11和...
- 概要：
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【中文期刊】 陈瑛 魏晓明 等 《复旦学报（医学版）》 2015年42卷3期 403-408页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 评估目标序列捕获二代测序技术在苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)基因诊断中的应用价值.方法 采用目标区序列捕获及第二代测序技术对9例经典型PKU患者的苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase...
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【中文期刊】 孙云 张菁菁 等 《临床儿科杂志》 2014年32卷1期 33-37页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究江苏地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAHD)患儿的基因突变特点,构建本地区苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变谱,讨论PAHD基因型与表型的关系.方法 应用基因测序技术对70例PAHD患儿及其父母进行PAH基因第1～13外显子及两侧内含子...
【关键词】 苯丙氨酸羟化酶缺乏症；基因型；表型；
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【中文期刊】 余伍忠 仇东辉 等 《实用医学杂志》 2007年23卷8期 1167-1169页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:研究维吾尔族苯丙酮尿症(PKU)家系中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变.方法:采用PCR-SSCP(单链构象多态性)分析技术和PCR产物直接测序方法确定PAH基因突变类型.结果:对患者及其父母PAH基因第7、6、11、3、12、5外显...
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【中文期刊】 叶军 邱文娟 等 《中国实用儿科杂志》 2005年20卷12期 718-720页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的探讨四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症这一新的临床变异型在高苯丙氨酸血症(HPA)中的发生率,并进一步了解其PAH基因突变类型.方法 2001年1月至2004年12月,上海第二医科大学附属新华医院收治的106例中位年龄2个...
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【中文期刊】 宋昉 金煜炜 等 《遗传》 2005年27卷1期 53-56页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 为探讨中国苯丙酮尿症(PKU)人群中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7的突变特征,对147例PKU患儿的294个PAH基因外显子7以及两侧部分内含子序列,应用PCR-单链构象多态性(SSCP)分析及基因序列分析的方法进行了筛查和确定.共发...
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【中文期刊】 周爱琴 余金萍 等 《中国公共卫生》 2003年19卷11期 1329-1330页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨深圳地区苯丙酮尿症(PKU)患者血苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因单核苷酸多态性位点.方法设计7对引物,应用多聚酶链反应-单链构像多态(PCR-SSCP)银染技术和DNA序列分析了3个...
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【中文期刊】 张展 刘昕 等 《重庆医学》 2018年47卷34期 4374-4378页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 探讨苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(pah)基因大片段缺失的情况.方法 选择2015年1月至2016年1月在郑州大学第三附属医院科研中心进行基因检测的83例苯丙酮尿症患儿为研究对象,通过Sanger测序技术和多重连接探针扩增技...
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