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【中文期刊】 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组 山东省医学会出生缺陷防控多学科联合委员会 等 《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷5期 30-35页 ISTIC
【摘要】 目前经新生儿筛查确诊的苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症的患者大部分已从儿童期过渡至青年甚至成人期.青少年过渡期是PAH缺乏症全生命周期管理的重要阶段,该阶段需培养自我管理意识及技能,逐渐从被动管理模式过渡到自我管理模式.过渡期的管理面临诸多困...
【关键词】 苯丙氨酸羟化酶缺乏症； 苯丙酮尿症； 管理；
【中文期刊】 李佳 王春华 《中国初级卫生保健》 2024年38卷12期 103-105,109页
【摘要】 目的:对66例苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变特点及智力发育进行分析,为苯丙酮尿症的防治及遗传咨询提供参考.方法:收集哈尔滨市妇幼保健计划生育服务中心确诊的66例苯丙酮尿症患儿资料,通过苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因检测、全外显子测序,对66...
【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸羟化酶缺乏症； 基因检测；
【中文期刊】 孙萌 李育霖 等 《浙江大学学报（医学版）》 2023年52卷6期 701-706页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:了解苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因变异的特点,观察PAH缺乏症新生儿的长期治疗效果及随访情况.方法:收集1996至2021年198例济南地区新生儿筛查确诊PAH缺乏症患者的临床资料及治疗随访结果,总结其中完善基因检测的55例及济南周边地...
【关键词】 苯丙氨酸羟化酶缺乏症； 新生儿筛查； 基因；
【中文期刊】 张佩滢 杨欣 等 《妇儿健康导刊》 2023年2卷18期 7-9,17页
【摘要】 目的 分析苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿体内氨基酸代谢状态.方法 选取扬州大学附属淮安市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心通过筛查确诊并定期随访的 42 例PAH缺乏症患儿为实验组,同时选择50 例健康儿童为对照组,收集两组 2022 年 1...
【关键词】 苯丙氨酸羟化酶缺乏症； 氨基酸代谢； 苯丙氨酸；
【中文期刊】 庞永红 高翔羽 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷2期 188-193页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析3种苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)突变体(p.R243Q、p.R241C和p.Y356X)的体外表达,确定3种突变体的致病性.方法 利用生物信息学技术预测PAH突变体对PAH蛋白结构和...
【关键词】 苯丙氨酸羟化酶缺乏症； 突变体； 体外表达；
【中文期刊】 刘昱彤 冯子奕 等 《国际检验医学杂志》 2024年45卷6期 698-705,710页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨新疆地区苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿基因变异频率和分布特征.方法 将2015年1月1日至2023年2月28日在乌鲁木齐市妇幼保健院确诊的230例PAH缺乏症患儿纳入研究,分析PAH基因变异情况以及比较不同表型患儿的PAH基因...
【中文期刊】 王杰 朱博 等 《浙江大学学报（医学版）》 2021年50卷4期 444-453页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:评价苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因c.158G>A(p.Arg53His)突变的临床意义.方法:持续监测2例携带PAH基因p.Arg53His突变的疑似高苯丙氨酸血症患儿血液中苯丙氨酸(Phe)浓度,分析患儿的临床生化特征,应用T-Co...
【关键词】 高苯丙氨酸血症； 苯丙氨酸羟化酶缺乏症； p.Arg53His突变；
【中文期刊】 刘莉 杨池菊 等 《发育医学电子杂志》 2022年10卷6期 409-416页
【摘要】 目的 了解山东省济宁市新生儿氨基酸代谢疾病的患病率、疾病构成和基因突变类型.方法 采集2014年7月至2021年12月在山东省济宁市新生儿疾病筛查中心进行检测的新生儿足跟血,用串联质谱(tandem mass spectrometry,MS...
【中文期刊】 李锦 李晶 等 《解放军医学院学报》 2021年42卷8期 843-848,889页 ISTICCA
【摘要】 背景 苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病,由苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)活性的部分或完全缺失引起,会使苯丙氨酸在体内蓄积,导致患儿出现神经...
【中文期刊】 孙云 张菁菁 等 《临床儿科杂志》 2014年32卷1期 33-37页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究江苏地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAHD)患儿的基因突变特点,构建本地区苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变谱,讨论PAHD基因型与表型的关系.方法 应用基因测序技术对70例PAHD患儿及其父母进行PAH基因第1～13外显子及两侧内含子...
【关键词】 苯丙氨酸羟化酶缺乏症； 基因型； 表型；
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