换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 1120
- 32
- 14
- 12
- 5
- 530
- 203
- 108
- 79
- 34
- 633
- 312
- 226
- 115
- 112
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 刘昱彤 冯子奕 等 《国际检验医学杂志》 2024年45卷6期 698-705,710页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨新疆地区苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿基因变异频率和分布特征.方法 将2015年1月1日至2023年2月28日在乌鲁木齐市妇幼保健院确诊的230例PAH缺乏症患儿纳入研究,分析PAH基因变异情况以及比较不同表型患儿的PAH基因...
【中文期刊】 马天怡 陈帅超 等 《广东化工》 2024年51卷17期 102-104页
【摘要】 苯丙酮尿症是一种罕见的苯丙氨酸代谢障碍引起的常染色体隐性疾病.苯丙酮尿症是由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致体内苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的.盐酸沙丙蝶呤于2007年12月被美国FDA批准上市,是唯一用于治疗四氢生物蝶呤反应性苯丙酮尿症的药物,由于其...
【中文期刊】 陈国祝 袁薇 等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷5期 102-104页
【摘要】 目的 分析新生儿苯丙酮尿症筛查诊断与随访管理中存在的问题,为进一步完善本地区新生儿遗传缺陷的防控策略提供决策依据.方法 从东莞市新生儿筛查中心的数据库中调出2012年至2021年期间新生儿苯丙酮尿症筛查数据,对筛查数量、筛查率、诊断治疗以及...
【中文期刊】 赵金琦 马志军 等 《中国妇幼健康研究》 2023年34卷2期 104-109页 ISTIC
【摘要】 目的 分析北京市新生儿疾病筛查结果,探讨先天性甲状腺功能减低症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)的发病和治疗时效.方法 选取1989—2017年北京市出生的350万例活产儿为研究对象,顺序采用放射免疫分析法(RIA)(1989—1995年)、E...
【关键词】 新生儿疾病筛查； 先天性甲状腺功能减低症； 苯丙酮尿症；
【中文期刊】 马雪 陈哲晖 等 《兰州大学学报（医学版）》 2023年49卷4期 66-70页 ISTIC
【摘要】 目的 通过对3同胞不同遗传缺陷的诊断及干预,探讨遗传咨询及产前诊断策略.方法 采用生化、基因及染色体分析明确诊断,通过羊水细胞基因分析对第3胎进行产前诊断.结果 先证者,男,2月龄时因发育落后就诊,血液苯丙氨酸＞1 200μmol/L,PA...
【中文期刊】 党晨滢 王雪侠 《临床医学》 2023年43卷1期 4-6页 CA
【摘要】 目的 分析2021年郑州市新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况.方法 选取2021年1月至2021年12月郑州市各新生儿疾病筛查中心辖区出生的活产新生儿100971例为筛查对象,采集符合标准的血样,送至新生儿疾病筛查中心进行统一检测,采用化...
【中文期刊】 周尚琴 陈曦 等 《发育医学电子杂志》 2023年11卷4期 270-276页
【摘要】 目的 分析新疆维吾尔自治区四地州新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查覆盖率、召回率、发病率及确诊患者治疗随访情况.方法 回顾性分析 2010 年 1 月至 2020 年 12 月新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市、昌吉回族...
【中文期刊】 马翠霞 封露露 等 《国际检验医学杂志》 2022年43卷2期 161-166,171页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析石家庄市新生儿疾病筛查诊治中心确诊的苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAHD)患儿中PAH基因的突变规律及特点,为石家庄市PAHD的产前诊断、治疗提供有力的科学依据.方法 收集在石家庄市新生儿疾病筛查诊治中心确诊的PAHD患儿67例作为研究...
【中文期刊】 李楠 《妇儿健康导刊》 2022年1卷10期 65-67页
【摘要】 目的 分析盘锦市56107名新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查结果,从而提升本市新生儿疾病筛查工作的能力,加强干预措施.方法 收集2016年1月至2021年12月在本地区定点接生医院出生72 h后且得到充分哺乳...
【关键词】 先天性甲状腺功能减低症； 苯丙酮尿症； 新生儿疾病筛查；
【中文期刊】 郝会青 付立新 等 《现代诊断与治疗》 2022年33卷24期 3709-3711页 CA
【摘要】 目的 分析抚州地区 2017 年至 2020 年新生儿主要遗传代谢病筛查、诊疗等情况.方法 回顾性分析抚州市新生儿疾病筛查中心 2017 年至 2020 年间新生儿遗传病筛查资料,探讨抚州地区主要遗传代谢病发病情况及抚州地区先天性甲状腺功能...
【关键词】 新生儿筛查； 遗传代谢病； 先天性甲状腺功能减低症；
加载中...
