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【中文期刊】 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组 山东省医学会出生缺陷防控多学科联合委员会  等 《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷5期 30-35页 ISTIC

【摘要】 目前经新生儿筛查确诊的苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症的患者大部分已从儿童期过渡至青年甚至成人期.青少年过渡期是PAH缺乏症全生命周期管理的重要阶段,该阶段需培养自我管理意识及技能,逐渐从被动管理模式过渡到自我管理模式.过渡期的管理面临诸多困...

【关键词】 苯丙氨酸羟化酶缺乏症； 苯丙酮尿症； 管理；

【中文期刊】 马天怡 陈帅超  等 《广东化工》 2024年51卷17期 102-104页

【摘要】 苯丙酮尿症是一种罕见的苯丙氨酸代谢障碍引起的常染色体隐性疾病.苯丙酮尿症是由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致体内苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的.盐酸沙丙蝶呤于2007年12月被美国FDA批准上市,是唯一用于治疗四氢生物蝶呤反应性苯丙酮尿症的药物,由于其...

【关键词】 罕见病； 苯丙酮尿症； 盐酸沙丙蝶呤；

【中文期刊】 赵金琦 马志军  等 《中国妇幼健康研究》 2023年34卷2期 104-109页 ISTIC

【摘要】 目的 分析北京市新生儿疾病筛查结果,探讨先天性甲状腺功能减低症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)的发病和治疗时效.方法 选取1989—2017年北京市出生的350万例活产儿为研究对象,顺序采用放射免疫分析法(RIA)(1989—1995年)、E...

【关键词】 新生儿疾病筛查； 先天性甲状腺功能减低症； 苯丙酮尿症；

【中文期刊】 郝会青 付立新  等 《现代诊断与治疗》 2022年33卷24期 3709-3711页 CA

【摘要】 目的 分析抚州地区 2017 年至 2020 年新生儿主要遗传代谢病筛查、诊疗等情况.方法 回顾性分析抚州市新生儿疾病筛查中心 2017 年至 2020 年间新生儿遗传病筛查资料,探讨抚州地区主要遗传代谢病发病情况及抚州地区先天性甲状腺功能...

【关键词】 新生儿筛查； 遗传代谢病； 先天性甲状腺功能减低症；

【中文期刊】 董弘 朱博  等 《包头医学院学报》 2022年38卷8期 26-31页 CA

【摘要】 目的:回顾分析内蒙古自治区新生儿疾病筛查(以下简称"新筛")网络建设历程和运行现状,提出改进意见,为进一步提升全区新筛服务能力、推进新筛精细化管理,探索更有效的工作模式提供参考依据.方法:整理内蒙古自治区颁布的新筛相关文件,分析2010年1...

【关键词】 新生儿疾病筛查； 网络建设； 甲状腺功能减低症；

【中文期刊】 朱海燕 季春燕  等 《中华检验医学杂志》 2018年41卷4期 312-315页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对有苯丙酮尿症(PKU)家族史的孕妇(先证者姨妈)提供遗传咨询,为家系内的先证者进行基因诊断,明确致病突变及家系成员基因型,为孕妇提供产前诊断.方法 临床实验诊断研究,对2016年10月在海军总医院就诊、进行遗传咨询的孕妇及家系成员进...

【关键词】 苯丙酮尿症； PAH基因； 基因突变；

【中文期刊】 庞永红 褚英  等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷20期 1545-1549页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究淮海地区汉族苯丙酮尿症(PKU)人群中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变特征.方法 选择2003年1月至2013年12月在徐州市妇幼保健院确诊的101例PKU患者,应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析及基因测序方...

【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸羟化酶； 基因突变；

【中文期刊】 占霞 邱文娟  等 《中华检验医学杂志》 2018年41卷5期 361-365页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 比较串联质谱(MS/MS),包括非衍生标准曲线定量法(简称"标曲法")和衍生法、非衍生法及荧光法在苯丙酮尿症(PKU)随访患者血苯丙氨酸(Phe)浓度测定中的应用.方法 收集上海新华医院随访的204例PKU患者干血滤纸片(DBS)样本...

【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸； 干燥血斑检测；

【中文期刊】 李松 孙巧玲  等 《中国卫生统计》 2017年34卷2期 207-209页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 了解安徽省苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿监护人的生活质量和社会支持现况及其相关性.方法 采用生活质量综合评定量表(generic quality of life inventory-74,GQOLI-74)和...

【关键词】 苯丙酮尿症； 社会支持； 生活质量；

【中文期刊】 卜姗姗 朱颖  等 《中国医学影像技术》 2017年33卷12期 1802-1805页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 观察苯丙酮尿症患者脑部MRI表现.方法 回顾性分析经临床确诊为苯丙酮尿症13例患儿的脑部影像学资料,观察大脑、小脑及脑干的结构及信号改变.结果 13例均见双侧侧脑室后角及三角区白质T2WI高信号改变,视放射均未受累;12例双侧侧脑室体...

【关键词】 苯丙酮尿症； 脑疾病； 磁共振成像；