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【中文期刊】 陈挺 赵正言 等 《浙江大学学报（医学版）》 2018年47卷3期 219-226页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 高苯丙氨酸血症(HPA)是最常见的先天性、常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病,由苯丙氨酸羟化酶(PAH)或辅酶四氢生物蝶呤(BH4)缺乏所致,并受基因调控.HPA临床数据与基因信息是疾病诊断、治疗和预防的宝贵资源,信息的有效积累将推动HPA诊治...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 黄新文 张玉 等 《浙江大学学报（医学版）》 2017年46卷3期 233-239页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:了解浙江省新生儿氨基酸代谢疾病的患病及转归情况.方法:回顾性分析2009年1月至2016年12月1861262名新生儿串联质谱筛查结果,并对确诊氨基酸代谢疾病的患儿的相关基因突变和随访情况进行分析.结果:共确诊氨基酸代谢疾病164例(...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林明 龚岩 等 《中国组织工程研究与临床康复》 2007年11卷30期 5875-5877页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:观察经治疗病情得到控制的苯丙酮尿症患者血清中支链氨基酸与芳香族氨基酸的变化,及与正常人群的区别.方法:实验于2005-12在北京大学医学部基础医学院细胞生物学系完成.选择山西省妇幼保健院提供的10例苯丙酮尿症患者为实验对象.年龄8个月...
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【中文期刊】 赵正言 曲一平 等 《浙江大学学报（医学版）》 2005年34卷2期 185-187页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:通过对苯丙酮尿症(PKU)疾病的筛查,了解浙江省遗传性代谢病苯丙酮尿症疾病的发病情况及临床类型.方法:取出生72 h后并喂足高蛋白奶6次以上的726 998例新生儿足跟末梢血,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)水平.结果:在726...
【关键词】 苯丙酮尿症/流行病学；苯丙酮尿症/诊断；苯丙氨酸/血液；
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- 结论：
【中文期刊】 王铁梅 《中国误诊学杂志》 2008年8卷32期 7849-7849页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 新生儿采血检查,可以使患者先天性甲状腺功能减低或苯丙酮尿症的患儿在症状出现前及时得到治疗,苯丙酮尿症(Pku)是一种较常见的遗传性代谢病,是由于人体正常染色体缺陷而造成的新生儿体内苯丙氨酸代谢紊乱性疾病,对儿童智力发育有严重影响,可通...
- 概要：
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【中文期刊】 王立文 许克铭 等 《医学研究通讯》 2001年30卷1期 10-13页ISTIC
【摘要】 目的对369名婴幼儿智力-运动发育迟缓者通过尿液进行遗传代谢病的筛查并对部分尿液异常者给予相应的治疗.方法收集患儿新鲜尿液,浸湿特殊尿液筛查滤纸,采用气相色谱-质谱(GC/MS)结果369例中尿化学分析异常者49例(13.3%).其中半乳糖...
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【中文期刊】 张丽芬 《中国误诊学杂志》 2001年1卷7期 1119页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 1 病例报告男,1岁零4月龄,因躁动、点头样动作、四肢无力0.5a余入院.患儿系G1P1,足月顺产,出生体重3500 g,出生时无抢救病史,皮肤颜色红润、头发黑、分布均匀,新生儿期无黄疸,出生后6个月前纯母乳喂养,以后加辅助饮食,以牛...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 傅慧青 《中医临床研究》 2010年2卷2期 103-104页
【摘要】 目的:提高儿科医师对遗传代谢病的诊断意识及预后的认识,从而做到早诊断早治疗.方法:收集自2002年5月至今在我院通过新生儿筛查及外院串联质谱定量分析及气相色谱-质谱(GC/MS)分析等检查确诊为先天性遗传代谢病的病人的临床资料,对他们的诊治...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘爱琳 张宏文 等 《中国中西医结合儿科学》 2009年1卷6期 493-495页
【摘要】 目的 苯丙酮尿症是由于肝中苯丙氨酸轻化酶或其辅酶四氢生物蝶呤缺陷引起的先天性代谢性疾病,属常染色体隐性遗传病.其中四氢生物蝶呤缺乏所致者又称恶性苯丙酮尿症,其临床表现变异较大,容易误诊.本文旨在引起对恶性苯丙酮尿症的重视,以减少临床误诊、误...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭红梅 林谦 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2011年31卷7期 1056-1058页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:了解南京地区高危婴幼儿遗传性代谢疾病的发病率,并对患儿的临床特点进行分析.方法:对288例疑似遗传代谢病高危婴幼儿,采用气相色谱-质谱方法(GC/MS)进行尿液化学分析.结果:288例患儿中尿液异常者32例(11.1％),其中Citr...
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