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【中文期刊】 黄新文 张玉 等 《浙江大学学报（医学版）》 2017年46卷3期 233-239页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:了解浙江省新生儿氨基酸代谢疾病的患病及转归情况.方法:回顾性分析2009年1月至2016年12月1861262名新生儿串联质谱筛查结果,并对确诊氨基酸代谢疾病的患儿的相关基因突变和随访情况进行分析.结果:共确诊氨基酸代谢疾病164例(...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵正言 曲一平 等 《浙江大学学报（医学版）》 2005年34卷2期 185-187页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:通过对苯丙酮尿症(PKU)疾病的筛查,了解浙江省遗传性代谢病苯丙酮尿症疾病的发病情况及临床类型.方法:取出生72 h后并喂足高蛋白奶6次以上的726 998例新生儿足跟末梢血,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)水平.结果:在726...
【关键词】 苯丙酮尿症/流行病学；苯丙酮尿症/诊断；苯丙氨酸/血液；
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【中文期刊】 张丽芬 《中国误诊学杂志》 2001年1卷7期 1119页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 1 病例报告男,1岁零4月龄,因躁动、点头样动作、四肢无力0.5a余入院.患儿系G1P1,足月顺产,出生体重3500 g,出生时无抢救病史,皮肤颜色红润、头发黑、分布均匀,新生儿期无黄疸,出生后6个月前纯母乳喂养,以后加辅助饮食,以牛...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘爱琳 张宏文 等 《中国中西医结合儿科学》 2009年1卷6期 493-495页
【摘要】 目的 苯丙酮尿症是由于肝中苯丙氨酸轻化酶或其辅酶四氢生物蝶呤缺陷引起的先天性代谢性疾病,属常染色体隐性遗传病.其中四氢生物蝶呤缺乏所致者又称恶性苯丙酮尿症,其临床表现变异较大,容易误诊.本文旨在引起对恶性苯丙酮尿症的重视,以减少临床误诊、误...
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【中文期刊】 李明珠 李龙 《中国误诊学杂志》 2011年11卷27期 6684-6684页ISTICCA
【摘要】 目的 分析苯丙酮尿症(PKU)误诊为脑性瘫痪的原因.方法 对10 a来未经新生儿筛查的43例PKU,误诊为脑性瘫痪巧例,对其诊治经过及误诊情况进行分析.结果 误诊率达34.9%(15/43),其中痉挛型7例,迟缓型6例,混合型2例.结论 儿...
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【中文期刊】 陈挺 赵正言 等 《浙江大学学报（医学版）》 2018年47卷3期 219-226页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 高苯丙氨酸血症(HPA)是最常见的先天性、常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病,由苯丙氨酸羟化酶(PAH)或辅酶四氢生物蝶呤(BH4)缺乏所致,并受基因调控.HPA临床数据与基因信息是疾病诊断、治疗和预防的宝贵资源,信息的有效积累将推动HPA诊治...
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【中文期刊】 周正 《中国中西医结合儿科学》 2011年03卷5期 479-480页
【摘要】 脑性瘫痪是小儿自出生前至出生后1个月内各种原因引起的非进行性脑损伤,主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常[1];且多伴有智力低下、行为异常、感知觉障碍等表现.临床诊断应符合四大要素:即中枢性、发育性、非进行性和永久性.脑性瘫痪是中枢性损害,是...
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【中文期刊】 傅慧青 《中医临床研究》 2010年2卷2期 103-104页
【摘要】 目的:提高儿科医师对遗传代谢病的诊断意识及预后的认识,从而做到早诊断早治疗.方法:收集自2002年5月至今在我院通过新生儿筛查及外院串联质谱定量分析及气相色谱-质谱(GC/MS)分析等检查确诊为先天性遗传代谢病的病人的临床资料,对他们的诊治...
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- 结论：
【中文期刊】 易凤仙 袁昌玉 《中国误诊学杂志》 2011年11卷29期 7235-7236页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 新生儿疾病筛查是通过血液检查对新生儿所患的甲状腺功能低下,苯丙酮尿症等先天性、遗传性、代谢性、缺陷性疾病进行广泛筛查,做到早期诊断、早期治疗,避免患儿因重要脏器不可逆性损害所导致的死亡或生长及智力发育障碍[1].新生儿疾病筛查不仅可以...
【关键词】 婴儿,新生,疾病/护理；普查；
- 概要：
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【中文期刊】 王清波 张李明 等 《中国误诊学杂志》 2010年10卷23期 5732页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 新生儿筛查是通过血液检查对新生儿所患的甲状腺功能低下,苯丙酮尿症等先天性、遗传性、代谢性、缺陷性疾病进行广泛筛查,做到早期诊断,早期治疗,避免患儿因重要脏器不可逆性损害所导致的死亡或生长及智力发育障碍[1].
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