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【中文期刊】 吴修伟 宋斌 等 《川北医学院学报》 2024年39卷10期 1302-1306页ISTICCA
【摘要】 目的:分析范可尼贫血相关基因D2(FANCD2)在子宫内膜癌(UCEC)的表达及其意义.方法:生物信息学分析FANCD2 在UCEC中的表达、预后及与免疫细胞浸润的关系;逆转录聚合酶链式反应(RT-qPCR)检测FANCD2 在62 例子宫...
【关键词】 子宫内膜癌；范可尼贫血相关基因D2；顺铂；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋艾芸 覃霞 等 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2024年29卷5期 309-316页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨儿童范可尼贫血(FA)移植预后及相关危险因素.方法 回顾性分析2016年1月—2019年12月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心经基因检测确诊FA并进行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的21例患者.结果 患者起病中...
【关键词】 范可尼贫血；异基因造血干细胞移植；儿童；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄智红 张雪梅 《中国临床护理》 2024年16卷6期 391-393页
【摘要】 文章总结了1例成人范可尼贫血患者行异基因造血干细胞移植的护理经验.结合患者疾病、移植方式及心理特点等,采取个性化护理措施,包括造血干细胞回输、移植物抗宿主病的早期干预、输血相关护理、口腔黏膜炎的预防及护理以及针对性心理疏导.经过精心治疗和护...
【关键词】 范可尼贫血；异基因造血干细胞移植；移植物抗宿主病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 资娟 肖剑文 等 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2022年27卷2期 101-105页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨儿童范可尼贫血(FA)的临床特征、基因特点及预后.方法 回顾性分析2012年1月-2019年9月在重庆医科大学附属儿童医院诊断的25例FA患儿的临床资料.结果 伴有先天畸形者9例(36％),所有患儿均发生骨髓衰竭,无患儿发生恶性肿...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱娇 王英英 等 《临床检验杂志》 2022年40卷9期 678-681页ISTICCA
【摘要】 目的 分析范可尼贫血互补群D2(fanconi anemia complementation group D2,FANCD2)突变与卵巢上皮癌(epithelial ovar?ian cancer,EOC)患者行新辅助化疗(neoadjuv...
【关键词】 范可尼贫血互补群D2；基因突变；卵巢上皮癌；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨桥 郭红刚 等 《中国实验动物学报》 2019年27卷3期 323-330页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 构建范可尼贫血通路Fancm基因敲除小鼠,研究Fancm基因缺失对小鼠生理功能,特别是雄性生殖器官的影响.方法 采用CRISPR/Cas9技术,获得Fancm基因敲除小鼠.分析FANCM蛋白在野生型和Fancm-/-小鼠睾丸组织中的表...
【关键词】 范可尼贫血综合征；FANCM蛋白；Crispr/Cas9技术；
- 概要：
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【中文期刊】 贺燕 谢梦女 等 《遗传》 2017年39卷6期 469-481页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)是一种罕见的常染色体或X染色体连锁的隐性遗传病,其发生源于范可尼贫血基因(FA基因)突变.FA基因是一组在DNA交联损伤中起同源重组修复作用的基因.FA女性患者常见早发性卵巢功能衰退(prem...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李再仪 邹一丰 等 《中国实验血液学杂志》 2004年12卷2期 231-235页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 范可尼贫血(FA)是造血干细胞受累的一种常染色体隐性遗传疾病,其临床表现复杂多样,病人细胞对DNA交联剂如MMC,DEB等具有高度敏感性,基因分析发现至少有8个亚型(A,B,C,D1,D2,E,F,G),其中除B和D1基因以外,其余6个基因...
- 概要：
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【中文期刊】 杨娅平 李栋梁 等 《山东医药》 2018年58卷38期 75-77页ISTICCA
【摘要】 目的 报告1例疑似范可尼贫血(FA)患儿,并对其家系进行致病基因突变及表型分析以明确诊断,探讨其分子发病机制.方法 采用目标序列捕获和高通量测序方法对1例拟诊FA患儿的FANCA基因外显子及其侧翼序列进行测序,在确定息儿致病基因型后,应用S...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈万紫 陈加弟 等 《福建医科大学学报》 2018年52卷3期 178-181页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体断裂实验联合二代测序检测技术在范可尼贫血(FA)基因突变尤其是FA嵌合患者诊断中的应用价值. 方法 收集疑似FA的患儿2例,取外周血细胞进行0,25,50与100 ng/mL丝裂霉素C(MMC)诱导染色体断裂实验,同时应用二...
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