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【中文期刊】 康南 刘丽丽 等 《中国妇产科临床杂志》 2024年25卷4期 322-326页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨高级别子宫内膜间质肉瘤(HG-ESS)分子异常的致癌机制.方法 回顾性分析21例HG-ESS患者的临床病理资料,使用YWHAE单融合易位探针对肿瘤组织样本进行荧光原位杂交(FISH).对于肿瘤组织可及的5例样本进行RNA测序以验证...
【关键词】 高级别子宫内膜间质肉瘤; YWHAE-NUTM2B融合; 荧光原位杂交;
【中文期刊】 马晓蓉 郭晓利 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷9期 1872-1875页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)和染色体核型分析技术在疑难病例中的诊断价值.方法 以新生儿科的一名住院患者为研究对象,采集外周血进行染色体核型分析,用CMA技术检测基因组拷贝数变异(copy number va...
【关键词】 核型分析; 非平衡易位; 染色体微阵列分析(CMA);