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【中文期刊】 姜毅 侯新琳 等 《北京大学学报（医学版）》 2013年45卷2期 202-206页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨临床表现、皮肤活检病理诊断和基因诊断在遗传性营养不良性大疱性表皮松解症的诊断意义.方法:分析1例新生儿起病的遗传性营养不良性大疱性表皮松解症的临床和病理特点和基因诊断结果.结果:1例生后10 h入院新生儿,出生后即发现下肢有大片皮...
【关键词】 表皮松解,大疱性,营养不良性； 基因检测； 婴儿,新生；
【中文期刊】 高军 于彤 等 《放射学实践》 2013年28卷9期 924-927页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:总结分析神经纤维瘤病Ⅰ型致营养不良性脊柱侧凸的CT表现.方法:回顾性分析经临床及病理学证实的13例神经纤维瘤病I型致营养不良性脊柱侧凸患儿的CT资料.结果:13例均表现为脊柱节段短弧形侧凸成角,脊柱侧弯Cobb角为26.6°～91.2...
【中文期刊】 党宁宁 逄曙光 等 《山东大学学报（医学版）》 2011年49卷8期 84-89页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨COL7Al基因在营养不良性大疱性表皮松解症中突变的基因型与临床表型的关系.方法 收集14例营养不良性大疱性表皮松解症家系,皮肤活检进行常规组织病理、免疫荧光及电镜检查,采集外周血,提取基因组DNA进行COL7A1基因突变筛查.结...
【关键词】 COL7A1基因； 营养不良性大疱性表皮松解症； 突变；
【中文期刊】 侯英萍 《中国组织工程研究与临床康复》 2009年13卷20期 3962-3965页 ISTICPKUCA
【摘要】 营养不良性大疱性表皮松解症是一种由于人体Ⅶ型胶原基因突变或缺失所引起的遗传性疾病,临床特征为创伤诱发的水疱和瘢痕,并发症以恶性鳞状细胞痛多见,是导致患者死亡的主要因素,目前仍无有效的治疗方法.近年来随着对该病分子发病机制及Ⅶ型胶原的结构、功...
【中文期刊】 白吉 陈永艳 等 《临床皮肤科杂志》 2006年35卷6期 397-398页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 1 病历摘要患者女,19岁.因全身反复出现水疱、糜烂伴瘙痒19年,于2005年5月6日入院治疗.患者出生2 d时无明显诱因手足部出现水疱,后口腔、颈部、躯干、四肢亦出现水疱、大疱、血疱,伴皮肤瘙痒,疱易破,形成糜烂面,1周左右可自行愈...
【关键词】 表皮松解症,大疱性,营养不良性； 遗传病；
【中文期刊】 刘元林 桥本隆 《中国皮肤性病学杂志》 2004年18卷7期 389-390,399页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的确定P200蛋白质抗原的性质.方法收集了10例抗P200类天疱疮血清,对6例隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症(RDEB)皮肤切片进行了间接免疫荧光研究.结果发现10例抗P200类天疱疮血清均与5例RDEB皮肤基底膜带(BMZ)反应,...
【中文期刊】 赵会平 肖嵘 等 《临床皮肤科杂志》 2004年33卷5期 303-303页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 患者男,17岁.因全身反复出现水疱糜烂伴瘙痒17年,于2003年5月22日收住我院.其父诉患者出生时左小腿伸侧大片皮肤缺失,40 d后皮肤表面反复出现水疱、大疱,疱易破,约1周后可自行愈合.疱多发生在肘膝关节伸侧、颈部、腋下等易受摩擦...
【关键词】 表皮松解症,大疱性,营养不良性； 遗传；
【中文期刊】 刘元林 桥本隆 《中国免疫学杂志》 2003年19卷12期 857-858页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:为了确定P200蛋白质抗原的性质.方法:收集了12例抗P200类天疱疮血清,对6例隐性营养不良性大疱性表皮松解症(RDEB)皮肤切片进行了间接免疫荧光研究.结果:发现所有12例抗P200类天疱疮血清与5例RDEB皮肤基底膜带(BMZ)...
【中文期刊】 李诚让 杨春俊 等 《安徽医科大学学报》 2001年36卷6期 423-425页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的探讨鼠抗人单克隆抗体LH 7∶2诊断营养不良型大疱性表皮松解症的意义.方法采用间接免疫荧光法对临床诊断为营养不良型大疱性表皮松解症(DEB),分别来源于3个不同家系各1名患者,包括2名显性遗传型营养不良型大疱性表皮松解症(dominan...
【关键词】 表皮松解,营养不良性,大疱性； 基底膜/免疫学； 抗体,单克隆；
【中文期刊】 赵星云 张杰 等 《中国中西医结合皮肤性病学杂志》 2019年18卷4期 368-369页 ISTICCA
【摘要】 患者男,30岁.趾甲变形、增厚23年,四肢、躯干丘疹、水疱、结节17年.皮肤科检查:全身多处绿豆至蚕豆大小粉红色扁平丘疹、结节、瘢痕,表面可见糜烂、结痂,趾甲均变黄、变形、增厚.皮肤组织病理:角化过度,表皮萎缩,表皮突消失,表皮下裂隙形成;...
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