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【中文期刊】 强坤坤 罗红 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2023年19卷2期 162-167页 ISTICCA
【摘要】 杜氏肌营养不良症(DMD)是一类自近端肌肉开始，累及远端肌肉的隐性、遗传性神经肌肉疾病。该病主要临床表现为肌无力、肌萎缩等，最终使机体完全丧失运动功能。超声是诊断该类疾病的重要手段，其中高频超声(HFU)能精准定位机体肌肉、肌腱及周围神经等...
【关键词】 肌营养不良，杜氏； 遗传性肌肉萎缩障碍； 透过性连锁式隐性遗传型态；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 金海鹏 杨瑛 等 《中华神经科杂志》 2021年54卷8期 802-807页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结1例丙氨酰-转运RNA合成酶2（AARS2）基因突变相关脑白质营养不良患者的临床表现、影像学特征、基因突变位点，以进一步提高对此种罕见病的认识。方法:收集北京中医药大学厦门医院与复旦大学附属华山医院2020年10月确诊的1例AAR...
【关键词】 丙氨酸tRNA连接酶； 脑白质营养不良； 磁共振成像；
- 概要：
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【中文期刊】 南敏 刘玉芳 等 《中华内科杂志》 2021年60卷2期 152-155页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1个以肾上腺皮质功能减退起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）家系。家系中3例患者均以肾上腺皮质功能减退起病，经基因检测发现位于X染色体的ABCD1基因（转录版本Exon编号：NM_000033.3 exon6）存在c.1552...
【关键词】 肾上腺皮质功能减退症； X连锁肾上腺脑白质营养不良；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 罗晓妹 刘丽英 等 《中华神经科杂志》 2021年54卷7期 686-692页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结分析X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）患者的表型和基因型，比较儿童和成人X-ALD患者的表型和基因型特点。方法:收集2012年8月至2019年12月在北京京都儿童医院和解放军总医院诊断或转诊的30例经临床确诊的X-ALD患...
【关键词】 肾上腺脑白质营养不良； 遗传性疾病，X连锁； 基因型；
- 概要：
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【中文期刊】 廖怡 罗蓉 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2022年18卷2期 205-212页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良(CCALD)患儿的临床表现及ABCD1基因突变类型。方法:选择2020年4月，四川大学华西第二医院收治的1例以癫痫发作为首发症状的CCALD患儿为研究对象。采用回顾性分析法，对本例患儿的临床病...
【关键词】 肾上腺脑白质营养不良； 过氧化物酶体失调； 基因检测；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁晶冰 王裴 等 《中华烧伤杂志》 2020年36卷1期 48-53页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨丁酸钠对严重烫伤小鼠肠道屏障的作用及相关机制。方法:将18只雌性8～12周龄C57BL/6小鼠按随机数字表法分为假伤组、单纯烫伤组、烫伤＋丁酸钠组，每组6只。将单纯烫伤组、烫伤＋丁酸钠组小鼠背部浸入90 ℃热水中9 s，造成30%...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王景博 韦春珠 等 《中华危重病急救医学》 2020年32卷9期 1101-1106页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:动态观察重型颅脑损伤（sTBI）急性期大鼠神经功能缺损评分（NSS）、Wnt/β-连环蛋白（β-catenin）信号通路、脑源性神经营养因子（BDNF）与神经生长因子（NGF）的表达规律，探讨活血化瘀方剂的干预作用。方法:将126只雄...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 郭欣 孙蓉 《中草药》 2020年51卷11期 3070-3077页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 自新型冠状病毒肺炎(COVID-19)疫情暴发以来,国家卫生健康委员会及各地相关单位陆续发布多个诊疗方案,其中重症期治疗推荐方剂中黄连解毒汤的中医证侯与《新型冠状病毒肺炎诊疗方案(试运行第七版)》中重型气营两燔证相应,可用于治疗气营两燔证....
【关键词】 新型冠状病毒肺炎(COVID-19)； 黄连解毒汤； 气营两燔；
- 概要：
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【中文期刊】 林小梅 李博 等 《中华内分泌代谢杂志》 2020年36卷4期 283-287页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对1例以肾上腺皮质功能减低症起病的X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患儿及其家系的临床特征、ATP结合盒转运子超家族成员D1(ABCD1)基因突变进行分析。方法:纳入1个2代中有2例发病的汉族X-ALD家系，收集该患者家系成员...
【关键词】 X-连锁肾上腺脑白质营养不良； ABCDl基因； 突变检测；
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【中文期刊】 胡静 《中华神经科杂志》 2019年52卷6期 498-506页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 抗肌萎缩蛋白病(dystrophinopathy)是由迪谢内肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)基因变异导致的dystrophin蛋白缺陷引起的遗传骨骼肌疾病,呈X连锁隐性遗传,主要临床表现为进行性加...
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