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【中文期刊】 张禾璇 杨雪 等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷2期 115-117页
【摘要】 目的 了解贵阳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点,为贵阳地区G6PD缺乏症的防治提供科学参考.方法 募集该地区2020年8月至2023年1月...
【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症；G6PD基因型；基因突变；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 齐翠娟 平凡 等 《中国糖尿病杂志》 2016年24卷12期 1116-1119页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨葡萄糖6磷酸酶(G6PD)缺乏症合并糖尿病患者的临床及分子遗传学特征.方法 纳入我院收治的1例及文献报道的13例G6PD缺乏症合并糖尿病患者.采用PCR-sanger测序法对例1行G6PD基因检测,采用酶活性直接比值法检测G6PD...
【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症；糖尿病；磺脲类药物；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韦洪伟 尹文东 《健康必读》 2020年3期 98页
【摘要】 目的:评价分析多色探针荧光PCR熔解曲线法用于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变检测价值.方法:选取本院(在2014年2月-2015年11月)收治的104例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿(2例女患儿,102例男患儿),按照不...
【关键词】 多色探针荧光PCR熔解曲线法；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张钰 欧明才 等 《中国妇幼健康研究》 2018年29卷3期 337-341页ISTIC
【摘要】 目的 分析四川片区葡萄糖—6—磷酸脱氢酶(G6PD)的分布水平,制定适宜的切值.方法 对四川省新筛中心开展四项筛查片区的各市县2014年至2016年12月206420例新生儿G6PD水平的筛查结果进行分析,采用百分位数法确定切值.结果 新生...
【关键词】 葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症；新生儿筛查；切值；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李小明 邢凯慧 等 《海南医学》 2016年27卷7期 1060-1062页ISTICCA
【摘要】 目的 比较ABO溶血病与红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症致足月新生儿高胆红素血症的临床特点.方法 对2013年3月至2015年2月入住海南省妇幼保健院新生儿科的104例足月新生儿ABO溶血病(ABO组)与51例G6PD缺乏症(...
【关键词】 ABO溶血病；红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症；高胆红素血症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵艾菊 《广西医学》 2008年30卷6期 807-809页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨G6PD/6PGD比值法对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查效果.方法 利用遗传平衡定律对国内近年来运用G6PD/6PGD比值法筛查的十余篇文献所计算女性杂合子的发生率,与G6PD/6PGD比值法检测的实际检出率相比较...
【关键词】 G6PD/6PGD比值法；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症；遗传平衡定律；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 罗兰 郭知 等 《中国妇幼保健》 2007年22卷36期 5190-5191页ISTICCA
【摘要】 目的:采用G6PD/6PGD比值法,对昆明地区705名男性新生儿及728名女性新生儿进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查.结果:男性新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发生率为5.11%,女性新生儿发生率为7.55%.昆明作为此症的高发地区,...
【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症；新生儿筛查；G6PD/6PGD比值法；
- 概要：
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【中文期刊】 常富兴 汤林华 《国际医学寄生虫病杂志》 2007年34卷3期 128-131页ISTICCA
【摘要】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是人类最常见的遗传性细胞酶病,在全世界约有4亿多人受累,在一些国家和地区也已成为一个重要的公共卫生问题.G6PD缺乏症多分布于非洲热带、亚洲热带和亚热带、中东、地中海和巴布亚-新几内亚地区.该文对G6...
【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶；G6PD缺乏症；基因突变；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 黎彩鹏 杨丹丹 《中国优生与遗传杂志》 2006年14卷3期 121-121页ISTIC
【摘要】 目的对江门地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患者子女患病情况进行调查,为临床提供参考.方法用G6PD/6PGD比值法对G-6-PD缺乏症患者及其子女红细胞G-6-PD活性进行追踪检测.结果夫妻一方或双方患病共1123例,总共生...
【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症；G-6-PD活性；
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【中文期刊】 黄丽婵 陈亚军 等 《中国初级卫生保健》 2014年28卷2期 52-54页
【摘要】 目的 分析2009-2012年广东省粤北地区新生儿疾病筛查现状和先天性甲状腺功能减低症(CH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率情况.方法 对粤北地区2009-2012年新生儿疾病筛查资料进行回顾性...
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