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【中文期刊】 张宝全 李洁  等 《解放军医学院学报》 2013年6期 644-646页 ISTICCA

【摘要】 目的探讨遗传性成骨不全(osteogenesis imperfecta，OI)一家系特征。方法2011年6月对河南安阳OI家系进行问卷调查、专科检查，搜集临床资料，绘制家系图谱，分析临床特点和遗传方式。结果该家系4代40人，患者10例，现存...

【关键词】 成骨不全； 蓝色巩膜； 家系；

【中文期刊】 罗虎 曾凡  等 《第三军医大学学报》 2011年33卷1期 13,17页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 脆骨-蓝色巩膜综合征也叫Van Der Hoeve综合征,是一组常染色体显性遗传病.1917年Van Der Hoeve首次将蓝色巩膜、骨质脆弱易折、传导性耳聋三大症状联系起来,确立为一个独立的综合征,故此得名[1].其发病机制可能与...

【关键词】 脆骨-蓝色巩膜综合征； 成骨发育不全；

【中文期刊】 李旭伟 钱耀文  等 《中国中医骨伤科杂志》 2017年25卷12期 66-69页 ISTIC

【摘要】 目的:绘制成骨不全家系谱图,以便确定所发现的特定性状和疾病在这个家族中是否有遗传因素的作用及可能的遗传方式,从而为其他具有相同遗传病的家系或患者的防治提供依据.方法:对甘肃省张掖市民乐县北滩乡一家系健在的38例遗传性成骨不全患者的临床资料及...

【关键词】 成骨不全； 蓝色巩膜； 骨脆伴骨折；

【学位论文】 作者： 李侃翱 导师：林春龙  南华大学  临床医学 临床医学（硕士） 2021年

【摘要】 研究目的:探究哮喘患者是否有存在区别于健康人的眼球及眼晕变化，是否与哮喘严重程度及病程相关，并初步剖析这种变化的影响因素，为哮喘初步诊断和病情判断提供新依据。
　　研究方法：收集2018年12月至2020年11月在我院呼吸及危重症一病...

【关键词】 支气管哮喘； 黑眼圈；