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【中文期刊】 曾阳桥 李晓琴 等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2024年31卷6期 487-488页 ISTICCA
【摘要】 泛酸激酶相关神经退行性变(pantothenate kinase-associated neurodegeneration,PKAN)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病[1].致病基因泛酸激酶2(pantothenic acid kinas...
【关键词】 泛酸激酶相关神经变性； 锥体外系； 虎眼征；
【中文期刊】 南在元 冯德琳 等 《检验医学与临床》 2021年18卷15期 2301-2303页 ISTICCA
【摘要】 苍白球黑质红核色素变性为脑组织铁沉积性神经变性病(NBIA),由基因突变导致椎体外系症状为主,伴其他复杂临床症状,在脑组织特定部位可见异常铁沉积[1].在儿科临床工作中对于颅脑影像学检查的特点很大程度上依赖于医学影像科的报告,而影像报告中未...
【关键词】 苍白球黑质红核色素变性； 基底节； 苍白球；
【中文期刊】 王诗男 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2012年04卷4期 76-80页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 Hallervorden-Spatz病(HSD)是由于铁代谢障碍导致Fe3+在苍白球、黑质、红核等部位内沉积所引起的一种罕见中枢神经系统变性病,具有很强的临床和遗传异质性.病理特异性的表现为含铁色素聚集,神经轴索肿胀,神经元脱失.临床表现以...
【关键词】 Hallervorden-Spatz病； T2加权像； 虎眼征；
【中文期刊】 刘伟 王欧 等 《中国实验方剂学杂志》 2012年18卷4期 272-275页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对虎眼万年青的形态特征、药理作用和生物繁殖的研究内容进行了文献整理.查阅CNKI等期刊数据库近些年有关虎眼万年青的形态特征、药理作用和生物繁殖等方面的书籍和文献24篇,并对其进行汇总和分析.介绍了虎眼万年青的原植物形态、生物学特征及采收条件...
【中文期刊】 董晓立 李花 等 《脑与神经疾病杂志》 2019年27卷11期 684-687页 ISTICCA
【摘要】 目的 了解苍白球黑质红核色素变性病(HSD)或泛酸激酶相关性神经变性病,PKAN)的临床及遗传学特点,避免漏诊误诊.方法 分析本院2018年收治1例PANK2突变所致HSD患者的临床资料.结果PANK2所致PKAN为常染色体隐性遗传病,该患...
【关键词】 脑组织铁沉积神经变性病； 苍白球黑质红核色素变性； 泛酸激酶相关性神经变性；
【中文期刊】 李雯雯 孙启英 等 《临床神经病学杂志》 2018年31卷1期 61-63页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨泛酸激酶2相关的神经变性病(PKAN)的临床特征.方法 回顾性分析1例PKAN患者的临床资料.结果 本例患者的主要临床表现为肌张力障碍、智能减退、言语不清及腱反射亢进.影像学检查表现为头颅MRI T2加权像和磁敏感成像呈双侧苍白球...
【关键词】 泛酸激酶2相关的神经变性病； 泛酸激酶2基因突变； 虎眼征；
【中文期刊】 张文胜 张东亮 等 《罕少疾病杂志》 2019年26卷2期 15-17页
【摘要】 目的 探讨苍白球黑质红核色素变性的特异临床表现、发病机制和诊治方法等,提高临床医生对该病诊疗能力.方法 分析1例临床确诊为典型苍白球黑质红核色素变性患者的临床资料,检索国内外相关文献并进行复习.结果 患者急性起病,跑步时易摔倒,突发不自主运...
【关键词】 苍白球黑质红核色素变性； 临床表现； 虎眼征；
【中文期刊】 王洋 毕鸿雁 等 《临床和实验医学杂志》 2012年11卷5期 330-331,334页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨"虎眼征"并非Hallervorden-Spatz综合征特异性表现.方法 对1例有锥体外系损害表现的患者及其表现正常的母亲进行泛酸激酶-2(PANK2)基因序列分析.结果 患者及其母亲PANK2基因检测未发现突变.患者最终确诊为"...
【中文期刊】 傅阳俊 胡乐乐 等 《中华神经医学杂志》 2019年18卷10期 1041-1043页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脑组织铁沉积神经变性病(neurodegeneration with brain iron accumulation,NBIA)是一组由基因突变导致的以锥体外系症状为主,在脑组织特定部位可见异常铁沉积的罕见神经遗传变性疾病,发病率不到1/1...
【中文期刊】 许二赫 林一聪 等 《中风与神经疾病杂志》 2012年29卷11期 991-994页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析Hallervorden-Spatz综合征的临床,辅助检查及影像学特点.方法 回顾性分析了5例Hallervorden-Spatz综合征患者的临床表现和辅助检查结果及影像学特点.5例患者均进行了MRI检查,其中第5例患者还进行了外...
【关键词】 Hallervorden-Spatz综合征； 磁共振成像； 虎眼征；
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