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【中文期刊】 刘怡箐 任淑婷  等 《复旦学报（医学版）》 2025年52卷2期 270-276,291页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 目的 探究一例早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)患者中发现的FANCL新突变的特点,并在体外研究其对功能的影响.方法 利用全外显子组测序(whole-exome sequencing...

【关键词】 早发性卵巢功能不全(POI)； FANCL； 全外显子组测序(WES)；

【中文期刊】 杨雨蒙 张颖  等 《郑州大学学报（医学版）》 2023年58卷3期 320-326页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:筛选肾小管间质性肾病遗传变异枢纽基因.方法:对经肾活检证实且无明确病因的24例肾小管间质性肾病患者进行全外显子组测序,应用Phenolyzer数据库进行基因-表型关联评分,筛选其共有的罕见遗传变异,利用DAVID 6.8数据库进行基因...

【关键词】 肾小管间质性肾病； 全外显子组测序； 基因-表型关联；

【中文期刊】 杨玉婷 惠玲  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷5期 371-376页 ISTICCA

【摘要】 目的:对1例产前B超提示骨骼系统发育异常,疑似宫内生长受限的胎儿进行基因检测及生物信息学分析以明确其致病原因.方法:采集胎儿羊水及父母外周血,提取基因组DNA,利用高通量测序平台进行家系全外显子组测序(whole exome sequenc...

【关键词】 Silver-Russell综合征； 高迁移率族蛋白质类； 全外显子组测序；

【中文期刊】 魏令波 费云标  等 《中国生物工程杂志》 2002年22卷4期 12-16页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 蛋白内含子和蛋白剪接是蛋白质研究的前沿领域.重点介绍了蛋白内含子的结构和蛋白剪接机理的最新研究成果;蛋白内含子如同RNA剪接中的内含子,也是一类可移动的遗传元件;蛋白内含子目前研究的热点是蛋白内含子的功能研究及其在蛋白质工程和其它生物工程领...

【关键词】 蛋白内含子； 蛋白外显子； 蛋白剪接；

【中文期刊】 邹东华 吴原  《中国临床保健杂志》 2017年20卷2期 219-224页 ISTICCA

【摘要】 真核生物mRNA的生物合成包括细胞核前体mRNA转录后修饰、mRNA的出核转运以及监控过程.剪接后的mRNA可与外显子连接复合体结合,外显子连接复合体(EJC)参与协调某些 mRNA生物合成的下游步骤.作为EJC核心蛋白之一的RBM8a,与...

【关键词】 外显子； 蛋白质生物合成； 突变；

【中文期刊】 邹峻 保志军  等 《老年医学与保健》 2008年14卷5期 294-296页 ISTICCA

【摘要】 胃肠道间质瘤为最常见的胃肠道非上皮性肿瘤.大多数GIST病理免疫染色KIT(c-kit原癌蛋白)阳性,产生编码第三型受体型酪胺酸激酶的突变基因,包括c-kit或PDGFRA.多数胃肠道间质瘤临床上无症状,好发于老年.本文报道一例PDGFRA...

【关键词】 胃肠道间质瘤； 原癌基因蛋白质c-kit； Receptor；

【中文期刊】 黄平 李德祥  等 《实用肿瘤杂志》 2006年21卷1期 49-51页 ISTICCA

【摘要】 目的探讨甲状腺肿瘤细胞中p16基因异常甲基化及p16蛋白的表达.方法采用甲基化敏感的限制性内切酶SmaI消化DNA,PCR扩增p16基因外显子1,分析60例甲状腺肿瘤中p16基因外显子15′CpG岛异常甲基化,采用免疫组化Envision法...

【关键词】 甲状腺肿瘤； 基因,p16； 外显子；

【中文期刊】 龙喜贵 田矛  等 《中华围产医学杂志》 2023年26卷10期 858-861页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本文报道了1例多囊肾孕妇2次妊娠胎儿均颈项透明层（nuchal translucency，NT）增厚。第一次妊娠胎儿孕12周 +5 NT值5.1 mm，孕32周早产后新生儿因呼吸功能不全及重度窒息夭折。此次妊娠胎儿孕12周NT值5...

【关键词】 多囊肾疾病； 系谱； 颈部透明层检查；

【中文期刊】 苏利沙 刘宁  等 《中华围产医学杂志》 2023年26卷10期 862-864页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本研究报道了2个Alstrom综合征家系的遗传学病因，并据此对再次妊娠的胎儿进行产前诊断。这2个家系先证者均存在不同程度视力异常，现先证者母亲均再次妊娠，就诊于郑州大学第一附属医院进行产前诊断。全外显子组测序及Sanger测序验证结果显示，...

【关键词】 Alstrom综合征； 细胞周期蛋白质类； 遗传变异；

【中文期刊】 薛会丽 林敏  等 《中华围产医学杂志》 2023年26卷2期 155-158页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本文报道对1个连续2次妊娠中孕期超声均提示小下颌、腭裂家系的遗传学分析。孕妇第1次妊娠足月经阴道分娩一男婴。该婴儿于生后2周夭折，确诊为Pierre Robin序列征（Pierre Robin sequence，PRS），其染色体核型、基因...

【关键词】 Pierre Robin综合征； 骨形态发生蛋白质2； 全外显子组测对序；