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          【中文期刊】 黄明宜 贺立山  等 《中国误诊学杂志》 2002年2卷9期 1394-1395页 ISTICCA

          【摘要】 <篇首> 遗传性蛋白C缺陷症是一种常染色体显性遗传病,以复发性静脉血栓形成为其特征[1],由于其症状缺乏特异性和具有一定的隐蔽性,故误诊、漏诊率较高,我们发现一个遗传性蛋白C缺陷症家族中2例均经过较长时间的误诊,现报告如下.

          【关键词】 蛋白质C/缺乏误诊

          浏览:155 被引:0 下载:26

          【中文期刊】 卢秋敏 杨澄宇  等 《中华围产医学杂志》 2023年26卷6期 507-510页 ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 本文报道了1例遗传性蛋白C缺陷症合并妊娠患者。该患者孕前有复发的深静脉血栓病史并经家系全外显子组测序发现 PROC基因变异,确诊为遗传性蛋白C缺陷症。孕期给予抗凝治疗及多学科综合管理,产前检查未见明显异常并于孕38周 +...

          【关键词】 蛋白质C缺乏妊娠并发症蛋白质C

          浏览:0 被引:0 下载:0

          【中文期刊】 高波 周荣富  等 《中华血液学杂志》 2016年37卷11期 966-970页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 探讨蛋白C缺陷症的分子发病机制.方法 对4例蛋白C缺陷症患者进行常规诊断和基因分析.结果 ①例1,女,40岁.临床诊断:左下肢深静脉血栓形成.蛋白C活性(PC∶C)48%,蛋白S活性(PS∶C)26.3%,抗凝血酶活性(AT∶C)75...

          【关键词】 蛋白质C缺乏静脉血栓形成基因检测

          浏览:413 被引:5 下载:181

          【中文期刊】 吴瑛婷 丁秋兰  等 《中华检验医学杂志》 2010年33卷7期 599-605页 ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 对4个遗传性PC缺陷症家系进行临床表型诊断和基因型分析.方法 分别用发色底物法和凝固法测定4个家系先证者及家系成员的血浆PC:A、TPS:A和FPS:A;PC:Ag和FPS:Ag的测定采用ELISA法.采用凝血酶生成试验检测患者凝血功...

          【关键词】 蛋白质C缺乏蛋白质C蛋白质S

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