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【中文期刊】 车文良 贺艳 等 《遗传学报》 2002年29卷7期 594-598页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 为在凝血因子IX基因剔除小鼠基础上建立基因组中整合有含特定点突变的人凝血因子IX基因表达载体的转基因小鼠家系,为血友病乙的研究提供更接近临床实际的动物模型.利用体外定点突变技术,构建含有特定点突变的人凝血因子IX基因表达载体,该载体包括由人...
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【中文期刊】 汪启翰 怀聪 等 《遗传》 2015年11期 1143-1148页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 血友病乙是由凝血因子Ⅸ(Factor Ⅸ，FⅨ)缺乏或功能缺陷导致的出血性疾病，为伴X染色体隐性遗传病。小鼠模型对于血友病乙的研究具有十分重要的意义，而基因组编辑技术又为小鼠模型的构建提供了一种快捷而且高效的途径。本文利用CRISPR/Ca...
【关键词】 血友病乙；CRISPR/Cas系统；基因组编辑；
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【中文期刊】 王朝荣 余自强 等 《中国实验血液学杂志》 2013年21卷4期 963-968页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 血友病乙(Hemophilia B,HB)为X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,其发病机制多为凝血因子IX(F9)基因突变致凝血因子IX缺乏或结构功能的异常.本研究对40例明确诊断为血友病乙的男性患者进行基因序列分析以寻找其分子发病机制并为...
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【中文期刊】 李其一 郭文娟 等 《中国骨与关节外科》 2011年04卷3期 256-260页ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 血友病乙是一种以Ⅸ因子缺乏为特征的X连锁隐性遗传的罕见凝血机制障碍疾病,同时合并先天性脊柱后凸的情况则更为罕见.血友病目前尚不能被治愈,主要依靠凝血因子替代治疗控制,当无相应纯化的凝血因子制剂时,需要应用凝血酶原复合物(prothro...
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【中文期刊】 文丹丹 王敏 等 《世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）》 2019年19卷86期 247-248页
【摘要】 1 临床资料患者,男,2016 年 11 月 09 日 17:10 顺产出生,出生体重 3.4kg,出生时羊水、脐带和胎盘无异常,阿氏评分 1 分钟 10 分,5 分钟 10分.于生后第 3 天开始出现皮肤黄染,在当地医院新生儿科住院治疗,...
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【中文期刊】 赖东波 毛碧涛 等 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2016年21卷5期 237-243页ISTICCA
【摘要】 目的 对20名血友病甲患者和4例血友病乙患者进行基因诊断.方法 1血友病甲患者FⅧ基因检测:(1)内含子22倒位检测:首先采用长距离PCR (LD-PCR)对患者FⅧ基因内含子22倒位进行检测;(2)内含子1倒位检测:对内含子22倒位突变阴...
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【中文期刊】 陈冰 王浩然 等 《临床误诊误治》 2013年26卷8期 22-24页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨血友病乙误诊致硬膜下血肿反复手术的原因及预防措施.方法 对1例血友病乙误诊资料进行分析并复习相关文献.结果 本例因外伤后剧烈头痛伴恶心、呕吐4d就诊,门诊以亚急性硬膜下血肿收入院.入院后急行开颅探查及硬膜下血肿清除术,术中发现止血...
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【中文期刊】 赵彦鼎 《中国输血杂志》 2006年19卷5期 412-415页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 凝血因子Ⅸ(FⅨ)是一种糖蛋白,与凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅹ同属维生素K依赖因子,分子量55000～65000D,在体内由肝细胞合成并分泌到血液中,健康人血浆中浓度约5μg/ml[1].FⅨ在血液中以丝氨酸蛋白酶原的形式存在,经FⅪ或FⅦ和组...
【关键词】 凝血因子Ⅸ,人血纯化；层析；病毒灭活；
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【中文期刊】 陈晓华 《南通医学院学报》 2001年21卷2期 199-200页
【摘要】 对血友病45例患儿进行临床分析。血友病甲35例( 78%)，血友病乙10例(22%)。全部为男性。最小患儿系生后1天。各种类型的出血症状为小儿血发病的主要表现。血友病甲的阳性家族史占34%。在三种血友病相对发病率中，均以血友病甲最高。为降低...
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【中文期刊】 焦蓓蕾 韦红英 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷2期 115-117页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突变致血友病乙的分子机制.方法 回顾分析1例确诊血友病乙并经家系基因检测患儿的临床资料.结果 先证者男,2岁4个月,反复皮肤瘀斑、鼻衄.查活化部分凝血活酶时间118.3 s,凝血酶原时间15 s,血小板287...
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