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【中文期刊】 李建琴 王兆钺  等 《临床儿科杂志》 2016年2期 132-135页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨血小板无力症（GT）的基因测序与产前诊断。方法采集1例表型GT患儿、父母及1例正常对照者的静脉血，患儿母亲腹中孕23周胎儿的脐带血和羊水，及其出生2 d时的静脉血。检测患儿、患儿父母、胎儿脐血及正常对照者的血凝常规和血小板聚集试验...

【关键词】 血小板无力症； 微卫星分析； 糖蛋白Ⅱb/Ⅲa基因；

【中文期刊】 高敏  《临床儿科杂志》 2015年33卷5期 486-489页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 遗传性血小板无力症是一种遗传性血小板功能障碍性疾病,由于血小板膜糖蛋白GPⅡb/Ⅲa数量或结构异常,导致血小板对多种诱聚剂反应不良.临床表现为自幼反复发生的自发性出血,且常伴终生.本病属罕见遗传性疾病,尚无统一的根治性治疗措施.文章对遗传性...

【关键词】 血小板； 遗传性血小板无力症； 发病机制；

【中文期刊】 安潇 王精兵  等 《介入放射学杂志》 2008年17卷11期 836-836页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 <篇首> 临床资料患者女,26岁.以"月经量过多1 d"于2007年11月22日入院.患者出生时即因出血倾向而诊断为先天性血小板无力症(ghnzmann thrombasthenia,GT),幼年时曾有胃出血病史,自初潮起每次月经均量多,曾4次...

【关键词】 动脉栓塞； 血小板无力症； 子宫出血；

【中文期刊】 蹇在伏 唐发清  等 《中南大学学报（医学版）》 2008年33卷2期 165-168页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:为了明确1例血小板无力症患者发生的分子机制.方法:用40对引物对血小板无力症患者GPⅡ/皿a (αⅡbβ3)基因的45个外显子序列及其剪切点进行全长扩增,用SSCP-聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对扩增产物进行基因突变筛选,将筛选出的PCR产...

【关键词】 血小板无力症； GPⅡb/Ⅲa； 基因突变；

【中文期刊】 王凯 彭建强  等 《中国实验血液学杂志》 2006年14卷2期 369-374页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 为了研究rAAV载体介导的血小板无力症基因治疗的可行性,构建了由CMV启动子调控的rAAV2-Ⅱb、rAAV2-Ⅲa病毒载体,并采用多种方法验证了rAAV2-Ⅱb和rAAV2-Ⅲa病毒载体在真核细胞中的表达能力,其中包括用RT-RCR方法检...

【关键词】 腺相关病毒载体； 血小板无力症； 血小板膜糖蛋白GPⅡb/GPⅢa；

【中文期刊】 田萌苏 徐方运  等 《中国实用儿科杂志》 2005年20卷2期 91-92页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的分析总结血小板无力症(GT)患儿的临床特征和实验室资料.方法对1990～2002年中国医学科学院中国协和医科大学血液学研究所血液病医院收治的45例GT患儿的临床表现、实验室资料、治疗措施进行回顾分析.结果 45例血小板无力症患儿的血小板...

【关键词】 血小板无力症； 小儿； 血小板聚集；

【中文期刊】 赫宇微 杜彬  等 《中国医科大学学报》 2003年32卷5期 477-478页 ISTICPKUCABP

【摘要】 依据血小板无力症的临床特点,结合临床工作,介绍护理方法.

【关键词】 血小板无力症； 护理；

【中文期刊】 唐雪元 陈方平  等 《湖南医科大学学报》 2002年27卷3期 207-210页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨整合素αⅡb β3缺陷对血小板由内到外信号传导的影响.方法:采用DNA序列分析、流式细胞术、RT-PCR和Western blotting等检测细胞中转染cDNA的存在、表达及细胞结合PAC-1、纤维蛋白原(fibrinogen,...

【关键词】 整合素αⅡb β3； 血小板无力症； 信号传递；

【中文期刊】 甘芳宴 屈晨雪  《临床检验杂志》 2019年37卷9期 686-690页 ISTICCA

【摘要】 血小板无力症是一种遗传性血小板型出血性疾病,其发病机制是由ITGA2B或ITGB3基因突变导致GPⅡb/Ⅲa复合物数量或结构异常,引起血小板聚集功能障碍.GPⅡb或GPⅢa不同结构域突变对GPⅡb/Ⅲa的生物合成、转运及功能等的影响各异.该...

【关键词】 血小板无力症； 发病机制； 基因突变；

【中文期刊】 高丙晶 龚岩  等 《临床检验杂志》 2019年37卷9期 680-685页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨1例血小板无力症患儿的发病原因,阐明其致病机制.方法 收集1例血小板无力症患儿外周血,通过基因测序技术明确致病基因位点;采用PCR定点突变方法制备突变质粒,转染中国仓鼠卵巢上皮细胞(CHO-K1),构建体外真核表达系统.用免疫印迹...

【关键词】 ITGA2B； ITGB3； 血小板无力症；