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【中文期刊】 郑佳 廖静 等 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2024年29卷4期 230-231页 ISTICCA
【摘要】 《法国遗传性血小板疾病中心血小板无力症患者急诊管理共识建议》是法国遗传性血小板疾病中心、法国急诊医学会、患者协会代表和Orphanet专家小组合作编写,由法国急诊医学会2023年06月发表于《Orphanet罕见病杂志》.该共识对血小板无力...
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【中文期刊】 余航 张静 等 《生殖医学杂志》 2023年32卷7期 1101-1104页 ISTICCA
【摘要】 血小板无力症是一类罕见的遗传性出血性疾病,患者出血严重程度不一,女性患者可有月经过多表现.本文报道了 1例青春期女性患儿因血小板无力症,初潮时出现异常子宫出血导致失血性休克.经重组人凝血因子Ⅶ(rFⅦa)、口服短效避孕药及抗纤溶剂联合治疗后...
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【中文期刊】 史元湘 曹莉莉 等 《海南医学》 2023年34卷11期 1633-1634页 ISTICCA
【摘要】 血小板无力症是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,女性多表现为月经过多,少数青春期患者则表现为卵巢血肿,容易误诊为卵巢囊肿而导致手术.反复出血加剧原发疾病严重程度,从而导致围手术期难以控制的腹腔内出血.因此,对于合并血小板无力症的青春期女性因...
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【中文期刊】 杨飞 江淼 等 《中国实验血液学杂志》 2022年30卷2期 559-564页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:用CRISPR/Cas9技术构建稳定表达的ITGA2B c.2659C＞T(p.Q887X)无义突变的血小板无力症小鼠模型,并对其血小板膜表面糖蛋白αⅡbβ3的功能做进一步研究.方法:根据ITGA2B基因信息设计并合成针对c.2659...
【关键词】 小鼠模型； 血小板无力症； CRISPR/Cas9；
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【中文期刊】 黎海燕 李保才 等 《临床输血与检验》 2022年24卷2期 244-249页 ISTICCA
【摘要】 血小板无力症(Glanzmann thrombasthenia,GT)是由于血小板膜表面整合素αⅡbβ3障碍导致的先天性出血性疾病,由于该病的罕见性,很少临床医生对GT有丰富的经验,治疗仍面临着许多挑战.本文就这几年来GT的临床表现、实验室...
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【中文期刊】 苗文佳 谷昊 等 《检验医学》 2022年37卷11期 1026-1029页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨不同致聚剂诱导的血小板最大聚集率(MAR)和血栓弹力图(TEG)参数血栓最大振幅(MA)在血小板无力症(GT)和巨大血小板综合征(BSS)中的诊断价值.方法 选取2014年7月—2021年6月首都医科大学附属北京儿童医院24例GT...
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【中文期刊】 班建东 齐凤娜 等 《实用口腔医学杂志》 2020年36卷4期 690-691页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 血小板无力症是由于Ⅱb/Ⅲa数量或结构异常,导致血小板对多种诱聚剂反应不良的少见遗传病.本文报道1例遗传性血小板无力症患者洁治后出血不止的病例.
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【中文期刊】 陈秀萍 周红琴 等 《中华急危重症护理杂志》 2022年3卷4期 348-350页
【摘要】 总结4例遗传性血小板无力症患儿的护理经验.针对该类患儿先天基因缺陷引起血小板功能低下,不易止血、合并皮肤黏膜损伤后容易导致严重失血的特点,采取相应的护理措施,对严重失血患儿进行急救护理及针对性治疗;消化道出血患儿胃镜检查围术期风险评估及干预...
【关键词】 血小板无力症； 遗传性血小板功能障碍； 儿童；
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【中文期刊】 李建琴 王兆钺 等 《临床儿科杂志》 2016年2期 132-135页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨血小板无力症（GT）的基因测序与产前诊断。方法采集1例表型GT患儿、父母及1例正常对照者的静脉血，患儿母亲腹中孕23周胎儿的脐带血和羊水，及其出生2 d时的静脉血。检测患儿、患儿父母、胎儿脐血及正常对照者的血凝常规和血小板聚集试验...
【关键词】 血小板无力症； 微卫星分析； 糖蛋白Ⅱb/Ⅲa基因；
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【中文期刊】 高敏 《临床儿科杂志》 2015年33卷5期 486-489页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性血小板无力症是一种遗传性血小板功能障碍性疾病,由于血小板膜糖蛋白GPⅡb/Ⅲa数量或结构异常,导致血小板对多种诱聚剂反应不良.临床表现为自幼反复发生的自发性出血,且常伴终生.本病属罕见遗传性疾病,尚无统一的根治性治疗措施.文章对遗传性...
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