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【中文期刊】 林乘龙 向微  等 《标记免疫分析与临床》 2025年32卷1期 58-62页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析我院地中海贫血患者的基因型分布及血液学特征.方法 收集2023年10月至2024年3月期间在广东省人民医院门诊及住院的231例地中海贫血患者作为实验组,并选取50例健康体检者作为对照组.通过回顾性分析患者的基因突变类型、构成比及血...

【关键词】 地中海贫血； 基因型； 靶形红细胞；

【中文期刊】 庄倩梅 刘春强  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷5期 398-400,405页 ISTICCA

【摘要】 通过对一罕见的复合杂合子β地中海贫血家系进行分析,探索其分子基础与临床表型的关系.先证者常规地中海贫血基因检测结果为IVS-Ⅱ-654(C＞T)纯合子突变,血液学表型符合其基因型;先证者母亲常规地中海贫血基因型为β654M/βN,血液学表型...

【关键词】 β地中海贫血； 基因检测； 基因型；

【中文期刊】 崔瑾 孙晨雨  等 《重庆医科大学学报》 2023年48卷3期 279-285页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析重庆地区血红蛋白病的携带率、基因型构成及血液学特征,为血红蛋白病筛查及诊断方法的合理选择提供依据.方法:对49 551例进行血红蛋白病筛查的患者外周血样本,采用多重PCR-导流杂交或测序等方法检测地中海贫血常见23种基因位点及血红...

【关键词】 血红蛋白病； 患病率； 基因型；

【中文期刊】 张小庄 王敏  等 《中国输血杂志》 2023年36卷4期 320-334页 ISTICCA

【摘要】 目的 总结我国人群中罕见血红蛋白基因缺陷类型及其血液学表型特点,拟为地贫高发区育龄期夫妇的遗传咨询提供数据参考.方法 通过调研2011-2021年间我国学者发表的关于地贫流行率、血液学表型的中英文文献,结合笔者临床工作中发现的4种罕见地贫突...

【关键词】 地中海贫血； 基因型/罕见； 血红蛋白；

【中文期刊】 郭晓潞 吴亚敏  等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷2期 481-485页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:了解昆明地区人群地中海贫血基因携带率和基因型分布特点,并比较β+、β0杂合突变携带者与健康人群之间红细胞参数的差异,以及18-45岁成人不同性别间红细胞参数的差异.方法:回顾性分析2020年4月1日至2022年3月31日于昆明医科大学...

【关键词】 β地中海贫血； 基因型； 血液学表型；

【中文期刊】 周晓萍 刘腾  等 《中国实验血液学杂志》 2022年30卷5期 1527-1531页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:了解本地区人群中地中海贫血基因型分布特点,分析β-地中海贫血杂合子血液学表型与年龄的关系.方法:选取2017年6月至2021月6月于成都医学院第一附属医院检测地贫基因疑似病例1 351例,采用PCR-反向斑点杂交法检测常见α、β地中海...

【关键词】 地中海贫血； 年龄； 基因型；

【中文期刊】 黎永鉴 闫丽琼  等 《中外医学研究》 2023年21卷14期 87-92页

【摘要】 目的:探讨广西梧州地区泰国缺失型α地中海贫血患者的血液表型特征、基因诊断和产前诊断情况.方法:采用免疫磁珠法提取广西梧州地区17526例地中海贫血筛查阳性患者的基因组DNA,采用4种缺失型α地中海贫血引物(--SEA、-α3.7、-α4.2...

【关键词】 泰国缺失型α地中海贫血； 血液学表型； 基因型；

【中文期刊】 谢汶晃 黄林环  等 《中国实验血液学杂志》 2021年29卷4期 1262-1265页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨不同基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者血液学表型之间的差异.方法:通过筛查中山大学附属第一医院2015年1月至2020年4月α-地中海贫血基因的检测结果,获取基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者,并回顾性分析不同基因型患者血液学...

【关键词】 α-地中海贫血； 基因突变； 基因缺失；

【中文期刊】 余永雄 陈唯  等 《临床检验杂志》 2022年40卷1期 74-76页 ISTICCA

【摘要】 目的 调查广西梧州地区地中海贫血(地贫)流行现状及罕见基因型,为本地区的地贫分子筛查和人群防控提供参考和依据.方法 经血常规和血红蛋白组分分析,对地贫表型特征样本,采用常规试剂盒检测常见的4种缺失型和3种非缺失型α-地贫基因及17种β-地贫...

【关键词】 地中海贫血； 血液学表型； 罕见基因型；

【中文期刊】 李蔺芝 林伟雄  等 《广西医科大学学报》 2022年39卷5期 803-808页 ISTICCA

【摘要】 目的:分析γ珠蛋白基因Aγ-225～-222AGCA缺失突变复合重型β-地中海贫血的临床特征.方法:收集2020年7月至2022年1月在广西医科大学第一附属医院门诊诊断为地中海贫血患者300例,采用血细胞分析仪进行血常规检测,高效液相色谱法...

【关键词】 γ珠蛋白基因； 重型β-地中海贫血； 基因突变；