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【中文期刊】 支胜尧 罗晓彤 《基因组学与应用生物学》 2025年44卷7期 702-715页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 β-地中海贫血和镰状细胞病是由β珠蛋白基因突变引起的两种常见单基因遗传病.它们的显著特征是血红蛋白合成异常,造成患者终身定期输血维持生命,并伴随多种并发症.异体造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transpla...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈素琴 黄玮俊 等 《基础医学教育》 2025年27卷2期 108-114页
【摘要】 血红蛋白病具有发病率高、病情复杂、危害大等特点,是临床实践中经常遇到的病种.因此,教师有必要在医学生中开展相关知识的拓展.文章以中山大学中山医学院医学遗传学教研室开设的血红蛋白及相关遗传病通识教育选修课程为例,从教学目标、课程设计与实践、教...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈素琴 黄玮俊 等 《基础医学教育》 2024年26卷11期 921-926页
【摘要】 个体化医疗时代要求医学生必须掌握医学遗传学知识.单一课堂教学模式有局限性,需要与其他教学模式有效融合,以提高教学效果.文章以血红蛋白病教学内容为例,在中山大学中山医学院2020级"5+3"临床医学专业学生进行教学改革,探讨基于CBL的线上线...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张倩倩 张立 等 《遗传》 2019年41卷8期 746-753页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 个体基因组信息得益于大数据的积累,其应用不再局限于科学研究,正在经历逐步走向日常医疗实践的过程中.对疾病关联基因组信息的系统整理、归档及合理应用配置是未来精准医学的重要基础.血红蛋白病在我国南方发病率高,其分子病理学基础有明显的种族特异性....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘佳伟 洪涛 等 《遗传》 2018年40卷2期 95-103页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 β-血红蛋白病(β-hemoglobinopathies)是严重危害人类健康的6种常见疾病之一,尽管其遗传分子机制已被阐释清楚,但目前除异基因骨髓移植外尚还缺乏根治性的治疗策略.近年来,基因组编辑技术的迅速发展及其在人造血干祖细胞中的应用为...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 陈桂兰 屈艳霞 等 《中国实验血液学杂志》 2017年25卷6期 1768-1771页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:应用高效液相色谱技术(HPLC)检测广州市育龄期夫妇异常血红蛋白病的发生情况.方法:对2008年10月至2016年2月参加广州市出生缺陷干预工程和免费孕前健康体检的育龄期夫妇筛查,应用HPLC检测各种异常血红蛋白,应用Gap-PCR检...
- 概要：
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【中文期刊】 李长钢 王缨 等 《临床儿科杂志》 2009年27卷8期 744-747页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探寻建立地中海贫血(地贫)规范化的临床检验模式.方法 分析临床确诊含有2种以上珠蛋白基因异常而诊断为复合地中海贫血/血红蛋白病患者,血红蛋白H病及β地贫双重杂合子/纯合子的临床和血液学特点,比较各类多重珠蛋白异常患者血红蛋白水平、MC...
- 概要：
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【中文期刊】 陈竺 陈赛娟 等 《中国实验血液学杂志》 2008年16卷1期 1-21页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文总结了国际近数十年来的血液学发展,展示了实验血液学如何不断地从临床实践的各种难题中寻找研究方向和新靶点,更新思路,实验室成果又如何不断地反馈和渗透到临床应用,促进了现代血液学的快速形成和发展,这是一个"转换型研究"的好典型.近数十年来,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 余伍忠 李厚钧 等 《人类学学报》 2001年20卷1期 69-75页ISTICPKUCSCD
【摘要】 对"丝绸之路"沿线陕、甘、新等省区的22万余人进行了血红蛋白病调查,应用蛋白质一级结构分析技术,从271例异常血红蛋白先证者中,发现变异体24种,以HbD Punjab、HbG TaiPei、HbGCoushatta频率较高,呈梯度分布,其...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙维军 方凤 等 《第二军医大学学报》 1999年20卷9期 607页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 1 临床资料患儿,男,3个月,因进行性面色苍白1月余收入院.患儿入院前1个月无明显诱因突然出现面色苍白,呈进行性加重,伴皮肤轻度黄染,尿色深;查Hb 16～72 g/L,网织红细胞0.13,拟极重度贫血(溶血性).予输血、输洗涤红细胞...
- 概要：
- 方法：
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