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【中文期刊】 史健 王亚静 等 《中国全科医学》 2025年28卷11期 1383-1394页ISTICPKUCA
【摘要】 背景 表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)的靶向治疗已成为表皮生长因子受体(EGFR)突变晚期非小细胞肺癌(NSCLC)的规范治疗方案,但临床发现了不可避免的原发性或继发性耐药最终导致了疾病进展.为此,寻找早期预测有效人群的...
【关键词】 非小细胞肺癌；表皮生长因子受体突变；表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂；
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【中文期刊】 钱斌燕 叶小明 等 《实用放射学杂志》 2025年41卷7期 1119-1123页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 基于能谱CT参数、淋巴细胞与单核细胞比值(LMR)、系统性炎症反应指数(SIRI)构建非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的预测模型.方法 比较EGFR突变型、野生型NSCLC患者的能谱CT参数、LMR、...
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【中文期刊】 吴若兰 李慧龙 等 《中南大学学报（医学版）》 2025年50卷1期 105-118页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:UDP-N-乙酰葡糖胺-2-差向异构酶/N-乙酰甘露糖胺激酶(uridine diphospho-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase,GNE)肌病是一种...
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【中文期刊】 陈韶萍 邱荣洲 等 《昆虫学报》 2025年68卷1期 82-88页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 [目的]小菜蛾Plutella xylostella是世界性的十字花科蔬菜害虫.本研究旨在明确视蛋白基因LW-opsin突变对小菜蛾生长发育和繁殖能力的影响,为开发小菜蛾遗传防控新靶标提供理论依据.[方法]实验室条件下,利用年龄-龄期两性生...
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【中文期刊】 丁婷婷 刘浩辰 《山东大学学报（医学版）》 2025年63卷3期 92-98,116页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨 1 例非综合征型先天缺牙患者的致病基因突变情况,并对其牙齿缺失特点进行研究分析.方法 收集患者家系及正常对照的血液样本并提取DNA.通过外显子测序及Sanger测序来发现并验证致病基因突变.使用预测软件Polyphen-2、Mu...
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【中文期刊】 刘永蓓 张小雨 《植物遗传资源学报》 2025年26卷2期 394-403页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 工业大麻(Cannabis sativa L.)是一种应用在造纸、医疗保健、纺织等领域的高价值经济作物.创制工业大麻新种质是开展品种选育和功能基因组研究的重要基础.本研究利用甲基磺酸乙酯(EMS)构建了中大麻资4号的突变体群体.通过设置8个...
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【中文期刊】 周莉 周普辉 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷3期 853-857页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:鉴定1例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症家系F7基因突变,并探讨F7基因突变对FⅦ结构和功能的影响.方法:用凝固法检测先证者及家系成员凝血酶原时间(PT)和活化部分凝血活酶时间(APTT),基于PT乏因子血浆法测定FⅡ、Ⅴ、Ⅶ和X的活性...
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【中文期刊】 王泽宇 王闪闪 等 《植物遗传资源学报》 2025年26卷9期 1754-1763页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为加快旱地小麦优质种质资源的创制,丰富遗传多样性,本研究采用甲基磺酸乙酯(EMS)诱变技术构建了小麦长6990突变体库,并对其表型性状和高分子量麦谷蛋白亚基(HMW-GS)进行了系统筛选.通过对M2群体中20331个单株进行田间表型性状统计...
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【中文期刊】 耿荟云 汪治华 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷1期 121-126页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 青少年起病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)是一类特殊类型糖尿病,临床特征包括糖尿病发病年龄早(30岁以前)、常染色体显性遗传、葡萄糖诱导的胰岛素分泌受损和高血糖.迄今已报道...
【关键词】 青少年起病的成人型糖尿病；基因突变；临床表现；
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【中文期刊】 邓蓓 王萌 等 《基因组学与应用生物学》 2025年44卷6期 622-632页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为探讨跨膜前后轴转换1(transmembrane anterior-posterior axis transition 1,TAPT1)蛋白的功能及其在视神经发育中的调控机制,本研究应用Expasy-ProtParam、SOPMA、Phy...
【关键词】 跨膜前后轴转换1蛋白；斑马鱼；时空表达；
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